アスフォターゼALFAは、周産期の良性低リン症の弓のある手足を改善する上で限られた効果があります：症例報告

低リンファタジア（HPP）は、組織非特異的アルカリホスファターゼ（TNSALP）遺伝子の機能喪失変異によって引き起こされる骨鉱化障害を特徴とするまれな骨格異形成です。Asfotase ALFAの投与による酵素補充療法（ERT）は、HPPの重度の形態で生存率、骨鉱化、および短い身長を改善することが報告されました。しかし、HPPの軽度の形態の骨格表現型の改善におけるアスフォターゼALFAの効果は解明されていません。TNSALP遺伝子にp.F327LおよびP.R30Xの複合ヘテロ接合変異を有する周産期の良性HPPの症例を報告します。新生児期のレントゲン写真では下垂体化は見られませんでしたが、大腿骨と尺骨の屈することは持続的でした。ERTは7.8から10.8年の間に投与されましたが、1年間治療が中断されました。お辞儀をした大腿骨と尺骨は、10.8歳でアスフォターゼアルファでの治療により改善されませんでした。腰椎の骨ミネラル密度はZスコアの-0.5〜 -1.0の間で、患者の身長は治療中は約-2.0 SDでした。アスフォターゼALFAは、周産期の良性低フォスファタ症の弓の四肢の改善に限られた効果がある可能性があります。

Hypophosphatasia (HPP) is a rare skeletal dysplasia characterized by impaired bone mineralization, caused by loss-of-function mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene. Enzyme replacement therapy (ERT) by administration of asfotase alfa was reported to improve the survival rate, bone mineralization, and short stature in the severe form of HPP. However, the effect of asfotase alfa in improving the skeletal phenotypes for the mild form of HPP has not been elucidated. We report a case with perinatal benign HPP who had compound heterozygous mutations of p.F327L and p.R30X in the TNSALP gene. No hypomineralization was seen in the radiographs from the neonatal period, but bowing of the femurs and ulnares bilaterally was persistent. ERT was administered during the age of 7.8 to 10.8 yr, although there was an interruption in the treatment for one year. The bowed femurs and ulnares were not improved by the treatment with asfotase alfa at the age of 10.8 yr. Bone mineral density of the lumbar spine was between -0.5 and -1.0 of the z-score, and the patient's height was about -2.0 SD during the treatment. Asfotase alfa might have a limited effect in improving the bowed limbs in perinatal benign hypophosphatasia.