[シャルコット・マリー・トゥース病の一般的な遺伝子型における障害のスケールと特性の適用]

目的：ファーストビジットシャルコットマリー歯疾患（CMT）の重症度を評価するための異なる共通スケール間の相関を分析し、4つの一般的な遺伝子型を持つ患者の神経機能障害の横断的特性を調査することです（CMT1A、CMT1X、最初の訪問時にCMT2AおよびMPZ関連のCMT）。方法：2009年から2019年までの3番目のXiangya病院の神経学部からの合計117人の遺伝的に確認されたCMT患者（10歳以上）が研究に含まれていました。MPZ関連のCMT患者。最初の訪問時のこれらの患者の臨床データが収集され、神経障害は、シャルコットマリー神経障害スコア（CMTNS）、シャルコットマリー - トゥース検査スコア（CMTES）、全体的な神経障害制限スケール（ONL）、および機能障害スケールによって評価されました（FDS）。Spearmanの相関は、CMTN、CMTES、ONLS、FDSの関係を分析するために実行されました。発症年齢、疾患の期間、CMTN、CMTES、ONLS、FDのスコアを4つの遺伝子型で比較しました。結果：117人のCMT患者では、男性と女性の比率は1.79/1で、発症年齢は（19±13）年でした。疾患の期間は10年（3、15）年であり、CMTN、CMTES、ONLS、FDのスコアはそれぞれ11.4±6.2、8.8±5.7、2.7±1.4および2.6±1.3でした。CMTE、ONLS、FDS、およびCMTN全体と4つのサブタイプでそれぞれ4つのサブタイプとの間に有意な相関がありました（R≥0.40、P <0.05）。4つのサブタイプのCMTN、CMTE、およびONLSスコアは疾患の期間と正の相関を示しましたが（P <0.05）、CMT1A、CMT1X、およびMPZ関連のCMT患者のFDSスコアは、最初の疾患の期間と相関がありませんでした（P> 0.05）訪問。CMT2A患者の発症年齢は、他の3つの遺伝子型を持つ患者のそれよりも若かった（P <0.05）、さらに、早期発症CMT2A患者の4つのスケールのスコアは、成人発症型CMT2A患者のスコアよりも高かった（cmtns：p = 0.031、cmtes：p = 0.048、onls：p = 0.042、fds：p = 0.047）。CMT1X患者では、男性は4つのスケールすべてに対して女性のスコアよりも高いスコアを持っていました（CMTNS：P = 0.028、CMTES：P = 0.014、ONLS：P = 0.023、FDS：P = 0.002）。結論：CMTN、CMTE、およびONLSは、さまざまな臨床状況に応じて、自然史研究および臨床試験で使用できます。4つの遺伝子型では、CMT2A患者は発症年齢が若く、発症年齢が早ければ早いほど、機能障害が厳しくなります。さらに、男性のCMT1X患者は、女性患者よりも厳しい神経機能障害があります。

Objective: To analyze the correlations among different common scales for evaluating the severity of the first-visit Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), and explore the cross-sectional characteristics of neurological dysfunction in patients with four common genotypes (CMT1A, CMT1X, CMT2A and MPZ-related CMT) at their first visits. Methods: A total of 117 genetically confirmed CMT patients (aged ≥10 years) from the Department of Neurology of the Third Xiangya Hospital from 2009 to 2019 were included in the study, which consisted of 45 CMT1A, 41 CMT1X, 19 CMT2A, and 12 MPZ-related CMT patients. Clinical data of these patients at first visits were collected and neurological deficits were evaluated by Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score (CMTNS), Charcot-Marie-Tooth Examination Score (CMTES), Overall Neuropathy Limitation Scale (ONLS) and Functional Disability Scale (FDS). Spearman's correlation was performed to analyze the relationship between CMTNS, CMTES, ONLS and FDS. The age of onset, duration of disease, scores of CMTNS, CMTES, ONLS and FDS were compared among four genotypes. Results: In the 117 CMT patients, the male to female ratio was 1.79/1, and the age of onset was (19±13) years. The duration of disease was 10(3, 15) years, and the scores of CMTNS, CMTES, ONLS and FDS were 11.4±6.2, 8.8±5.7, 2.7±1.4 and 2.6±1.3, respectively. There was a significant correlation between CMTES, ONLS, FDS and CMTNS in the overall CMT patients and four subtypes respectively (r≥0.40, P<0.05). CMTNS, CMTES and ONLS scores of four subtypes showed positive correlations with duration of disease (P<0.05), but FDS scores of CMT1A, CMT1X and MPZ-related CMT patients exhibited no correlation with duration of disease (P>0.05) at their first visits. The age of onset in CMT2A patients was younger than that of the patients with the other three genotypes (P<0.05), furthermore, the scores of four scales in early-onset CMT2A patients were higher than those of adult-onset type CMT2A patients (CMTNS: P=0.031, CMTES: P=0.048, ONLS: P=0.042, FDS: P=0.047). In CMT1X patients, the males had higher scores than those of females for all four scales (CMTNS: P=0.028, CMTES: P=0.014, ONLS: P=0.023, FDS: P=0.002). Conclusions: CMTNS, CMTES and ONLS could be used in natural history studies and clinical trials according to the different clinical situations. In the four genotypes, CMT2A patients have younger age of onset, and the earlier the age of onset, the severer the dysfunction. Moreover, male CMT1X patients relatively have severer neurological dysfunction than female patients.