腎尿細管アシドーシス（RTA）および腎臓結石：診断と管理

腎尿細管アシドーシス（RTA）は、腎尿細管が正常に排泄できず、正常な酸塩基平均を維持することにより、完全または不完全な代謝酸症をもたらすことにより、一連のraredis順序です。遠位RTA（DRTA、クラシカルタイプ1 RTAとも呼ばれる）では、遠位腎（遠位尿細管および収集型）を排泄する際に欠陥があり、リン酸カルシウムの沈殿と石を伴うアルカリ性尿pHにつながります。DRTAINCLUDEの遺伝的変異、自己免疫疾患、およびいくつかの薬物の原因。DRTAの遺伝的形態の臨床的症状は通常、小児期に発生し、軽度の代謝性アシドーシス、低カリウム血症、腎臓岩の偶発的検出など、軽度の代謝性アシドーシス、低カリウム血症、偶発的な検出、さらに異なる場合があります。繁栄の失敗、重度の代謝性アシドーシス、リケット、腎症などの深刻な症状。不必要なDRTAの患者には、原因となるgenemutationに応じて、青年期または初期に存在することができます。DRTAの診断は、通常は塩化た口腔アンモニウムの形で、酸性負荷後の尿中pHの疑いの高い指標および/または測定が必要であるため、困難な場合があります。これにより、通常、尿が5.3未満のpHに酸性を酸性する必要があります。DRTAでは、クエン酸塩レベルは非常に低く、患者はアルカリ尿と低クエン酸塩の組み合わせからミングキドニーの石のリスクが高くなります。理想的には、罹患した患者には、泌尿器科医および腎臓専門医による定期的な外来患者の追跡が必要です。したがって、特に早朝のpH> 5.5で、リン酸カルシウム腎臓結石、低尿クエン酸塩、および尿中pHの上昇があることがわかった患者は、基礎となるDRTAについて評価する必要があります。完全なDRTAの患者は、低い（<20 mmol/L）血漿または重炭酸塩濃度を持ちますが、DRTAが不完全な患者では、通常、重炭酸塩レベルは正常です。カリウムシトレートとしての経口アルカリは、DRTAの治療の主力です。

Renal tubular acidosis (RTA) is a set of raredis orders in which the renal tubule is unable to excreteacid normally and there by maintain normal acid-basebalance, resulting in a complete or incomplete metabolicacidosis. In distal RTA (dRTA, also known as classicalor type 1 RTA), there is a defect in excreting H+ ionsalong the distal nephron (distal tubule and collectingduct), leading to an alkaline urinary pH with calcium phosphate precipitation and stones. Causes of dRTAinclude genetic mutations, autoimmune disease, and some drugs.Clinical manifestations of the genetic forms of dRTA typically occur during childhood and may vary from mildclinical symptoms, such as a mild metabolic acidosis, hypokalaemia,and incidental detection of kidney stones, to more serious manifestations such as failure to thrive,severe metabolic acidosis, rickets and nephrocalcinosis.Progressive hearing loss may develop in patients withrecessive dRTA, which, depending the causative genemutation, can be present at birth or develop later in adolescence or early adulthood. Diagnosis of dRTA can be challenging, since it requires a high index of suspicion and/or measurement of urinary pH after an acid load, usually in the form of oral ammonium chloride; this should normally acidify the urine to pH below 5.3. In dRTA, urinary citrate levels a real so low and patients are at increased risk of for mingkidney stones from a combination of alkaline urine and low citrate. Ideally, affected patients need regular outpatient follow-up by a urologist and nephrologist. Thus, any patient found to have a calcium phosphate kidney stone, low urinary citrate, and raised urinary pH, especially with an early morning pH >5.5, should be evaluated for underlying dRTA. Patients with complete dRTA will have a low (<20 mmol/L) plasma or serum bicarbonate concentration, whereas in those with incomplete dRTA, bicarbonate levels are usually normal. Oral alkali as potassiumcitrate is still the mainstay of treatment in dRTA.