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目的：正の非侵襲性出生前試験（NIPT）の結果とNIPTの正の予測値（PPV）のZスコアとの相関を評価する。 方法：2017年7月から2020年5月の間に広州の女性と小児医療センターで陽性のNIPT結果を伴う妊娠がこの研究に含まれていました。確認検査のために、異常なNIPT結果を伴う患者に胎児の核型分析またはマイクロアレイ分析が提供されました。ZスコアとPPVパフォーマンスの関係を研究するために、ロジスティック回帰分析が適用されました。胎児の共通トリソミーを示すための最適なカットオフ値は、受信機の動作特性（ROC）曲線分析に基づいて得られ、その後、PPVは、Z-Scoreで陽性値以上のz-scoreのNIPT結果が陽性の妊娠で、およびA患者の妊娠で計算されました。それぞれ3とカットオフ値の間のZスコア。 結果：胎児の一般的なトリソミーの陽性NIPT結果を伴う合計214の妊娠が、この研究で侵襲的出生前診断とフォローアップによって検証されました。これらのうち、NIPTは25症例でトリソミー13、54症例でトリソミー18、135人の患者でトリソミー21を示しました。ロジスティック回帰分析では、ZスコアとT21およびT18の真の肯定的な結果との間に有意な関連性（p <0.05）が示されました。T13の場合、有意な関連は観察されませんでした（p> 0.05）。ROC曲線分析では、胎児のトリソミー13、18、および21を示すための最適なカットオフZスコアは、それぞれ6.889、7.574、6.612であり、曲線下の対応領域は0.706、0.916、および0.954であることが示されました。異常なNIPTの結果を伴うこのコホートでは、カットオフ値は96.8％の感度と、トリソミー21を示すために90％の特異性、および3トリソミー18の感度88.9％と92.6％の特異性が明らかになりました。サンプルサイズ、トリソミー13を示すための感度と特異性は、トリソミーズ21および18のそれよりも低い（85.7％および61.1％）でした。（121/122）トリソミー21の場合、トリソミー18の場合は92.31％（24/26）、トリソミー13の場合は46.15％（6/13）。Trisomies 21、18、および13は、それぞれ30.77％（4/13）、10.71％（3/28）、および8.33％（1/12）でした。さらに、Zスコアを3≤Z<5、5≤Z <10、Z≥10に分類することにより、Zスコアの大部分は10を超え、PPVはT21で99％、わずか5.2％が3〜5でした。14.3％のPPV。対照的に、T18の場合、テストの3分の1以上でZスコアは3〜5の間でした。このグループのPPVは5％をわずかに超えています。 結論：現在の結果は、胎児のトリソミー13、18、および21のNIPTのPPV性能がZスコアと密接に関連していることを示しています。Zスコアが高いほど、異数性の結果が正しい可能性が高くなります。この研究におけるNIPTのZスコア精度を評価した私たちの経験は、同様の作業で有用である可能性があります。
目的：正の非侵襲性出生前試験（NIPT）の結果とNIPTの正の予測値（PPV）のZスコアとの相関を評価する。 方法：2017年7月から2020年5月の間に広州の女性と小児医療センターで陽性のNIPT結果を伴う妊娠がこの研究に含まれていました。確認検査のために、異常なNIPT結果を伴う患者に胎児の核型分析またはマイクロアレイ分析が提供されました。ZスコアとPPVパフォーマンスの関係を研究するために、ロジスティック回帰分析が適用されました。胎児の共通トリソミーを示すための最適なカットオフ値は、受信機の動作特性（ROC）曲線分析に基づいて得られ、その後、PPVは、Z-Scoreで陽性値以上のz-scoreのNIPT結果が陽性の妊娠で、およびA患者の妊娠で計算されました。それぞれ3とカットオフ値の間のZスコア。 結果：胎児の一般的なトリソミーの陽性NIPT結果を伴う合計214の妊娠が、この研究で侵襲的出生前診断とフォローアップによって検証されました。これらのうち、NIPTは25症例でトリソミー13、54症例でトリソミー18、135人の患者でトリソミー21を示しました。ロジスティック回帰分析では、ZスコアとT21およびT18の真の肯定的な結果との間に有意な関連性（p <0.05）が示されました。T13の場合、有意な関連は観察されませんでした（p> 0.05）。ROC曲線分析では、胎児のトリソミー13、18、および21を示すための最適なカットオフZスコアは、それぞれ6.889、7.574、6.612であり、曲線下の対応領域は0.706、0.916、および0.954であることが示されました。異常なNIPTの結果を伴うこのコホートでは、カットオフ値は96.8％の感度と、トリソミー21を示すために90％の特異性、および3トリソミー18の感度88.9％と92.6％の特異性が明らかになりました。サンプルサイズ、トリソミー13を示すための感度と特異性は、トリソミーズ21および18のそれよりも低い（85.7％および61.1％）でした。（121/122）トリソミー21の場合、トリソミー18の場合は92.31％（24/26）、トリソミー13の場合は46.15％（6/13）。Trisomies 21、18、および13は、それぞれ30.77％（4/13）、10.71％（3/28）、および8.33％（1/12）でした。さらに、Zスコアを3≤Z<5、5≤Z <10、Z≥10に分類することにより、Zスコアの大部分は10を超え、PPVはT21で99％、わずか5.2％が3〜5でした。14.3％のPPV。対照的に、T18の場合、テストの3分の1以上でZスコアは3〜5の間でした。このグループのPPVは5％をわずかに超えています。 結論：現在の結果は、胎児のトリソミー13、18、および21のNIPTのPPV性能がZスコアと密接に関連していることを示しています。Zスコアが高いほど、異数性の結果が正しい可能性が高くなります。この研究におけるNIPTのZスコア精度を評価した私たちの経験は、同様の作業で有用である可能性があります。
OBJECTIVE: To assess the correlation between Z-scores of positive noninvasive prenatal testing (NIPT) results and the positive predictive value (PPV) of NIPT. METHODS: Pregnancies with positive NIPT results at Guangzhou Women and Children's Medical Centre between July 2017 and May 2020 were included in this study. Fetal karyotyping or microarray analysis was provided to patients with abnormal NIPT results for confirmatory testing. Logistic regression analyses was applied to study the relationship between the Z scores and the PPV performance. The optimal cutoff values for indicating fetal common trisomies were obtained based on receiver operating characteristic (ROC) curve analysis, and then the PPV were calculated in pregnancies with positive NIPT results at Z-score greater than or equal to cutoff value and in patients with a Z-score between 3 and cutoff value respectively. RESULTS: A total of 214 pregnancies with positive NIPT results for fetal common trisomies were validated by invasive prenatal diagnosis and follow up in this study. Of these, NIPT indicated trisomy 13 in 25 cases, trisomy 18 in 54 cases and trisomy 21 in 135 patients. Logistic regression analyses showed a significant association (p < 0.05) between the Z-scores and true positive results for T21 and T18. For T13, the significant association was not observed (p > 0.05). The ROC curve analysis showed that the optimal cutoff Z-score for indicating fetal trisomies 13, 18, and 21 were 6.889, 7.574 and 6.612 respectively, and the corresponding area under curve were 0.706, 0.916, and 0.954. In this cohort with abnormal NIPT results, the cutoff values revealed a sensitivity of 96.8% and a specificity of 90% for indicating trisomies 21, and a sensitivity of 88.9% and a specificity of 92.6% for trisomies 18. However, probably due to the sample size, the sensitivity and specificity for indicating trisomy 13 were lower (85.7% and 61.1%) than that for trisomies 21 and 18. The PPVs in pregnancies with positive NIPT results at Z-score greater than or equal to cutoff value were 99.18% (121/122) for trisomy 21, 92.31% (24/26) for trisomy 18 and 46.15% (6/13) for trisomy 13. In patients with a Z-score between 3 and cutoff Z-score, the PPV of NIPT for trisomies 21, 18, and 13 were 30.77% (4/13), 10.71% (3/28), and 8.33% (1/12) respectively. Moreover, by classifying Z scores as 3 ≤ Z < 5, 5 ≤ Z < 10, and Z ≥ 10, the majority of Z scores were above 10 with a PPV of 99% for T21 and just 5.2% were between 3 and 5 with a PPV of 14.3%. In contrast for T18, over a third of tests had Z scores between 3 and 5. The PPV in this group is just over 5%. CONCLUSIONS: The present results show that the PPV performance of NIPT for fetal trisomies 13, 18, and 21 are closely associated with Z-score. The higher the Z-score, the greater the likelihood that the aneuploidy result is correct. Our experience in evaluating the Z-score accuracy of NIPT in this study could be of use in similar work.
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