家族的症状を伴うゴーリン・ゴルツ症候群

目的：口腔内の歯原性角膜嚢胞（OKC）の検出は、ゴルリン - ゴルツ症候群（ネボ基底細胞癌症候群-NBCC）の臨床症状の主な基準の1つです。臨床的観点から、「症候群」と「散発性」OKCを区別します。しばしば多焦点である症候性嚢胞は、X線検査で偶発的な発見である可能性があります。彼らは、永久歯列の開発に応じて徐々に現れることができます。散発性嚢胞は、成人期の臨床症状を伴うかなり孤立性病変です。 方法：PTCH1遺伝子の変異は、NBCCの臨床症状の原因であると考えられています。これらの異常は、ある世代から別の世代に伝染し、疾患の家族的な発生につながる可能性があります。症例の35〜50％で、これらは新たに発生する突然変異です。次世代で若い年齢で始まり、病気は通常より深刻なコースを持っている典型的な症状を考慮に入れる必要があります。 結果：2組の患者（母親と娘と2人の兄弟）でNBCCの家族性症状を発見しました。歯原性角酸球球および皮膚基底細胞癌が診断され、遺伝子検査により、4人すべてのPTCH 1遺伝子の突然変異が明らかになりました。 結論：NBCCの家族的発生の可能性に関して、家族の歴史に注意を払う必要があり、必要に応じて、親や他の家族の臨床的および遺伝的検査を確保する必要があります。NBCCの証拠を持つ出産可能性のある患者は、子孫の病気の可能性の増加を知らされるべきです。

AIMS: The detection of odontogenic keratocysts (OKC) in the oral cavity is one of the main criteria for the clinical manifestation of Gorlin-Goltz syndrome (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome - NBCCS). From a clinical point of view, we distinguish between "syndromic" and "sporadic" OKC. Syndromic cysts, often multifocal, may be an accidental finding on X-ray examination. They can manifest gradually depending on the development of permanent dentition. Sporadic cysts are rather solitary lesions with clinical manifestation in adulthood. METHODS: Mutations in the PTCH1 gene are thought to be the cause of the clinical manifestation of NBCCS. These abnormalities can be transmitted from one generation to another and lead to a familial occurrence of the disease. In 35-50% of cases, these are a newly arising mutations. It is necessary to take into account the typical manifestations which in the next generation begin at a younger age and the disease usually has a more serious course. RESULTS: We found a familial manifestation of NBCCS in two pairs of patients (mother and daughter and two siblings). Odontogenic keratocysts and cutaneous basal cell carcinomas were diagnosed and genetic testing revealed mutations in the PTCH 1 gene in all four individuals. CONCLUSIONS: With regard to the possibility of familial occurrence of NBCCS, it is necessary to pay increased attention to family history and, if necessary, to ensure clinical and genetic examination of parents and other family members. Patients of childbearing potential with evidence of NBCCS should be informed of the increased likelihood of the disease in the offspring.