COL11A1遺伝子変異による非症状感覚発射および舌後の難聴

このペーパーは、DFNA37非無症状の難聴として定義されたCol11A1遺伝子の新規ミスセンス変異体によるために、非症候性感覚聴覚聴覚障害（NSHL）の第三世界症例を提示することを目的としています。両側から重度の下勾配の下勾配の感覚的難聴の影響を受ける6歳の少年の臨床的特徴は、遺伝的分析と同様に、後者はCol11a1遺伝子のヘテロ接合ミスセンス変動を識別します。さらに、常染色体優性伝達を持つ家族では、Col11a1遺伝子は、前発症の発症を伴うNSHLの遺伝的検査で考慮する必要があります。

This paper aims to present a third world case of Non-Syndromic sensorineural hearing loss (NSHL) due to a novel missense variant in COL11A1 gene, defined as DFNA37 non-syndromic hearing loss. The clinical features of a 6-year-old boy affected by a bilateral moderate to severe down-sloping sensorineural hearing loss are presented, as well as the genetic analysis, the latter identifying a heterozygous missense variation in the COL11A1 gene. In addition, in families with autosomal dominant transmission, COL11A1 gene should be considered in the genetic workup of the NSHL with prelingual onset.