ヒトゲノムのイントロンエクソン境界接合部には、独自の構造的およびエネルギー信号が組み込まれています

正しいエクソンイントロン境界の正確な識別は、遺伝子の位置と構造を分析するための前提条件です。ゲノムセグメントでエクソンとイントロンを描写するゲノムシグナルの既存のフレームワークは、主にシーケンスのコンセンサスが不十分であり、利用可能な実験データセットでのトレーニングの制限があるため、不十分であるようです。ここでは、構造的およびエネルギー的な特性に基づいて、ゲノムセグメントのエクソンイントロンの境界を特徴付けるための新しい概念を紹介します。28の構造パラメーターと3つのエネルギーパラメーターを使用して、ヒトゲノム（Gencodeデータベース）のタンパク質コーディング遺伝子のすべてのエクソン（3 28 368）の両側の境界接合部を分析しました。これらのサイトでのシーケンス保存の研究は、非常に不十分なコンセンサスを示しています。DNAは、境界接合部にユニークな構造とエネルギー状態を採用することが観察されています。また、ハウスキーピングや組織固有の遺伝子では、信号は多少異なります。31のパラメーターを4つの派生ベクトルにクラスタリングすると、この生物学的プロセスに関与する物理的メカニズムに関するいくつかの追加の洞察が得られます。構造的およびエネルギー信号のサイトは、前mRNAスプライシングで重要な役割を果たす位置とよく相関しています。

Precise identification of correct exon-intron boundaries is a prerequisite to analyze the location and structure of genes. The existing framework for genomic signals, delineating exon and introns in a genomic segment, seems insufficient, predominantly due to poor sequence consensus as well as limitations of training on available experimental data sets. We present here a novel concept for characterizing exon-intron boundaries in genomic segments on the basis of structural and energetic properties. We analyzed boundary junctions on both sides of all the exons (3 28 368) of protein coding genes from human genome (GENCODE database) using 28 structural and three energy parameters. Study of sequence conservation at these sites shows very poor consensus. It is observed that DNA adopts a unique structural and energy state at the boundary junctions. Also, signals are somewhat different for housekeeping and tissue specific genes. Clustering of 31 parameters into four derived vectors gives some additional insights into the physical mechanisms involved in this biological process. Sites of structural and energy signals correlate well to the positions playing important roles in pre-mRNA splicing.