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トリプターゼは、主に組織マスト細胞（MC）によって主に産生され、他の事前に形成されたメディエーターとともに分泌顆粒に保存されるセリンプロテアーゼです。MCの活性化、脱顆粒、およびメディエーターの放出は、さまざまな免疫学的プロセスに寄与しますが、IgE依存性アレルギーやクローンMC障害などのいくつかの特定の疾患にも貢献しています。生物学的に活性なトリプターゼ四量体は、主に2つの遺伝子TPSB2（β-トリプターゼをエンコード）とTPSAB1（αまたはβ-トリプターゼのいずれかをコードする）に由来します。最も一般的な遺伝子コピー数に基づいて、3つの遺伝子型、0α：4β、1α：3β、2α：2βが「標準的」として定義されました。一般集団の約4〜6％は、生殖細胞系TPSAB1-αコピー数の増加（2α：3β、3α：2β以上α-エクストラコピー）を持ち、基礎血清トリプターゼレベルの上昇をもたらします。この状態は最近、遺伝性αトレプタセマ（HαT）と呼ばれています。HαTの多くのキャリアは無症候性であるように見えますが、多かれ少なかれ特定の症状がHαTに関連しています。最近の研究により、全身性肥満細胞症（SM）患者のHαT有病率が有意に高いことが明らかになり、付随する重度の膜men目毒性アナフィラキシーとの関連が明らかになりました。さらに、HαTは特発性アナフィラキシーおよびMC活性化症候群（MCAS）でより一般的であるようです。したがって、TPSAB1ジェノタイピングは、症候性SM、重度のアナフィラキシーまたはMCAS患者の診断アルゴリズムに含める必要があります。
トリプターゼは、主に組織マスト細胞（MC）によって主に産生され、他の事前に形成されたメディエーターとともに分泌顆粒に保存されるセリンプロテアーゼです。MCの活性化、脱顆粒、およびメディエーターの放出は、さまざまな免疫学的プロセスに寄与しますが、IgE依存性アレルギーやクローンMC障害などのいくつかの特定の疾患にも貢献しています。生物学的に活性なトリプターゼ四量体は、主に2つの遺伝子TPSB2（β-トリプターゼをエンコード）とTPSAB1（αまたはβ-トリプターゼのいずれかをコードする）に由来します。最も一般的な遺伝子コピー数に基づいて、3つの遺伝子型、0α：4β、1α：3β、2α：2βが「標準的」として定義されました。一般集団の約4〜6％は、生殖細胞系TPSAB1-αコピー数の増加（2α：3β、3α：2β以上α-エクストラコピー）を持ち、基礎血清トリプターゼレベルの上昇をもたらします。この状態は最近、遺伝性αトレプタセマ（HαT）と呼ばれています。HαTの多くのキャリアは無症候性であるように見えますが、多かれ少なかれ特定の症状がHαTに関連しています。最近の研究により、全身性肥満細胞症（SM）患者のHαT有病率が有意に高いことが明らかになり、付随する重度の膜men目毒性アナフィラキシーとの関連が明らかになりました。さらに、HαTは特発性アナフィラキシーおよびMC活性化症候群（MCAS）でより一般的であるようです。したがって、TPSAB1ジェノタイピングは、症候性SM、重度のアナフィラキシーまたはMCAS患者の診断アルゴリズムに含める必要があります。
Tryptase is a serine protease that is predominantly produced by tissue mast cells (MCs) and stored in secretory granules together with other pre-formed mediators. MC activation, degranulation and mediator release contribute to various immunological processes, but also to several specific diseases, such as IgE-dependent allergies and clonal MC disorders. Biologically active tryptase tetramers primarily derive from the two genes TPSB2 (encoding β-tryptase) and TPSAB1 (encoding either α- or β-tryptase). Based on the most common gene copy numbers, three genotypes, 0α:4β, 1α:3β and 2α:2β, were defined as "canonical". About 4-6% of the general population carry germline TPSAB1-α copy number gains (2α:3β, 3α:2β or more α-extra-copies), resulting in elevated basal serum tryptase levels. This condition has recently been termed hereditary alpha tryptasemia (HαT). Although many carriers of HαT appear to be asymptomatic, a number of more or less specific symptoms have been associated with HαT. Recent studies have revealed a significantly higher HαT prevalence in patients with systemic mastocytosis (SM) and an association with concomitant severe Hymenoptera venom-induced anaphylaxis. Moreover, HαT seems to be more common in idiopathic anaphylaxis and MC activation syndromes (MCAS). Therefore, TPSAB1 genotyping should be included in the diagnostic algorithm in patients with symptomatic SM, severe anaphylaxis or MCAS.
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