新しいカルモジュリン結合転写活性化因子1シーケンスバリアントに関連するミオクロニックジストニア表現型

カルモジュリン結合転写活性化因子 1 遺伝子 (CAMTA1) の遺伝子内再構成と配列変異は、さまざまな臨床症状を引き起こす可能性があり、最も顕著なのは知的障害の有無にかかわらず先天性運動失調です。我々は、新規のCAMTA1配列変異体に関連するミオクロニー性ジストニア優勢表現型を初めて報告した。さらに、より典型的な神経発達疾患の症状を示す個体における追加の再発性 CAMTA1 配列変異を同定することにより、CAMTA1 遺伝子変異に関連する表現型の変動性の解明に貢献します。

Intragenic rearrangements and sequence variants in the calmodulin-binding transcription activator 1 gene (CAMTA1) can result in a spectrum of clinical presentations, most notably congenital ataxia with or without intellectual disability. We describe for the first time a myoclonic dystonia-predominant phenotype associated with a novel CAMTA1 sequence variant. Furthermore, by identifying an additional, recurrent CAMTA1 sequence variant in an individual with a more typical neurodevelopmental disease manifestation, we contribute to the elucidation of phenotypic variability associated with CAMTA1 gene mutations.