自己免疫障害を伴う骨髄異形成症候群のVexas症候群

VEXAS（液胞、E1酵素、X連鎖、自己炎症、体細胞）症候群は、骨髄性および紅斑前駆細胞の液胞とメチオニン-41（p.met41）に影響を与える体細胞変異を特徴とする新たに説明された成人発現炎症症候群です。VEXAS症候群は、しばしば自己免疫障害（AD）と骨髄異形成症候群（MDS）と重複しています。私たちのセンターからADを伴うMDS患者に由来するUBA1遺伝子配列をスクリーニングすることにより、UBA1のP.MET41LEUミスセンス変異を持つ1人の患者を特定しました。この患者は、免疫抑制薬に対する反応が不十分です。骨髄性および紅症の前駆細胞に特徴的な液胞を持つMDSおよびADの患者は、UBA1変異についてスクリーニングする必要があります。これらの患者は、ベクサス症候群を患っている可能性が高く、免疫抑制薬で改善する可能性が低く、他の代替治療法を考慮する必要があります。

VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a newly-described adult-onset inflammatory syndrome characterized by vacuoles in myeloid and erythroid precursor cells and somatic mutations affecting methionine-41 (p.Met41) in UBA1. The VEXAS syndrome often overlaps with myelodysplastic syndromes (MDS) with autoimmune disorders (AD). By screening the UBA1 gene sequences derived from MDS patients with AD from our center, we identified one patient with a p.Met41Leu missense mutation in UBA1, who should have been diagnosed as MDS comorbid with VEXAS syndrome. This patient respond poorly to immune suppressive drugs. Patients with MDS and AD who have characteristic vacuoles in myeloid and erythroid precursor cells should be screened for UBA1 mutation, these patients are likely to have VEXAS syndrome and unlikely to improve with immunosuppressive drugs and should be considered for other alternative therapies.