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エコー源性心身焦点（EIF）は、出生前スクリーニングで最も一般的な超音波ソフトマーカー（USM）の1つです。ただし、EIFと染色体異常との関連は依然として議論の余地があります。2018年1月から2020年4月まで、私たちのセンターにUSMを持つ合計571胎児が登録され、そのうち150人（26.27％）がEIFを提示しました。超音波指示、母体の年齢、妊娠段階を比較することによりEIFを提示した胎児の核型異常とコピー数の変動（CNV）を分析しました。EIFを伴う胎児とUSMSの胎児との間の染色体異常の発生率に統計的に有意な差はありませんでした（4.00対7.71％、p = 0.112）。さらに、染色体異常の発生率は母体年齢とは関係ありませんでした（35歳未満の母体年齢で4.10％対35歳を超える母体年齢で3.57％、p = 1.000）。興味深いことに、28週間の妊娠後、EIFを持つ胎児は、妊娠28週前（2.22％、p = 0.014）前のグループよりも多くの染色体異常（20.00％）を示し、この結果は病原性CNVの検出に起因しました。出生後、25人の子供が心臓発達の再検査を実施しました。その中で、9（36％、9/25）は先天性心疾患、主に特許孔楕円形および心室中隔欠損（7/9、77.77％）と診断されました。妊娠初期または中期にEIFの出現は、胎児の染色体異常のリスクの増加を示すものではないと結論付けました。しかし、妊娠期後期のEIFの持続性は、病理関連のCNVのリスクが高いリスクと関連しており、その持続的な外観は、出生後の心臓発達の欠陥を示している可能性があります。したがって、我々の結果は、CNV検出が出生前診断において、特に妊娠第3期に持続するEIFを持つ人にとっては利点があることを示唆しています。
エコー源性心身焦点（EIF）は、出生前スクリーニングで最も一般的な超音波ソフトマーカー（USM）の1つです。ただし、EIFと染色体異常との関連は依然として議論の余地があります。2018年1月から2020年4月まで、私たちのセンターにUSMを持つ合計571胎児が登録され、そのうち150人（26.27％）がEIFを提示しました。超音波指示、母体の年齢、妊娠段階を比較することによりEIFを提示した胎児の核型異常とコピー数の変動（CNV）を分析しました。EIFを伴う胎児とUSMSの胎児との間の染色体異常の発生率に統計的に有意な差はありませんでした（4.00対7.71％、p = 0.112）。さらに、染色体異常の発生率は母体年齢とは関係ありませんでした（35歳未満の母体年齢で4.10％対35歳を超える母体年齢で3.57％、p = 1.000）。興味深いことに、28週間の妊娠後、EIFを持つ胎児は、妊娠28週前（2.22％、p = 0.014）前のグループよりも多くの染色体異常（20.00％）を示し、この結果は病原性CNVの検出に起因しました。出生後、25人の子供が心臓発達の再検査を実施しました。その中で、9（36％、9/25）は先天性心疾患、主に特許孔楕円形および心室中隔欠損（7/9、77.77％）と診断されました。妊娠初期または中期にEIFの出現は、胎児の染色体異常のリスクの増加を示すものではないと結論付けました。しかし、妊娠期後期のEIFの持続性は、病理関連のCNVのリスクが高いリスクと関連しており、その持続的な外観は、出生後の心臓発達の欠陥を示している可能性があります。したがって、我々の結果は、CNV検出が出生前診断において、特に妊娠第3期に持続するEIFを持つ人にとっては利点があることを示唆しています。
Echogenic intracardiac focus (EIF) is one of the most common ultrasound soft markers (USMs) in prenatal screening. However, the association of EIF with chromosomal abnormalities is still controversial. From January 2018 to April 2020, a total of 571 fetuses with USMs in our center were enrolled, among which 150 (26.27%) presented EIFs. We analyzed the karyotype anomalies and copy number variations (CNVs) in fetuses who presented EIFs by comparing their ultrasound indications, maternal ages and gestational stages. There were no statistically significant differences in the incidence of chromosomal abnormalities between fetuses with EIFs and the fetuses with USMs (4.00 vs. 7.71%, p = 0.112). Additionally, the incidence of chromosomal abnormalities was not related to maternal age (4.10% in maternal age below 35 yeas vs. 3.57% in maternal age above 35, p = 1.000). Interestingly, after 28 weeks of gestation, fetuses with EIFs showed more chromosomal abnormalities (20.00%) than that in the group before 28 weeks of gestation (2.22%, p = 0.014), and this result was attributed to the detection of pathogenic CNVs. After birth, 25 of children conducted cardiac development re-examination. Among them, 9 (36%, 9/25) were diagnosed with congenital heart disease, primarily patent foramen oval and ventricular septal defects (7/9, 77.77%). We concluded that the appearance of EIFs in early or mid-trimester would not indicate an increased risk of fetal chromosomal abnormalities. However, the persistence of EIFs in late trimester was associated with a higher risk of pathology-related CNVs and its persistent appearance may indicate heart development defects after birth. Thus, our results suggest that CNV detection has its advantages in prenatal diagnosis, especially for those with EIFs that persist in the third trimester.
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