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デスモイド型線維腫症（DF）は、β-カテニンタンパク質をコードするCTNNB1遺伝子の変異を特徴とする局所的に攻撃的な新生物です。85症例のDFをレビューし、CTNNB1の突然変異を検出し、β-カテニン局在を検出するための免疫染色を検出するためにサンガーシーケンスを実施しました。70個のDFサンプルを含め、そのうち56症例が核β-カテニン局在化を実証し、43症例がCTNNB1変異を抱えていました。CTNNB1変異DFサンプルは、核β-カテニン発現を一貫して示し、野生型CTNNB1のサンプルと比較して、より大きいサイズの腫瘍に由来していました。標本の種類に基づいてDF症例を2つのサブグループにさらに分類したとき、核β-カテニン発現を伴う切除された標本はCtnnb1変異を頻繁に示し、核β-カテニン発現とCtnnb1変異の間に統計的相関が生成されませんでした。CTNNB1変異症例を2つのサブグループ（T41AまたはT41Iを搭載したDF、S45FまたはS45PのDF）に分類すると、T41AまたはT41I変異が女性よりも男性の方が頻繁に観察されました。さらに、S45FまたはS45P変異を抱えるDF腫瘍は、T41AまたはT41I変異を持つ腫瘍よりも腹壁に頻繁に配置されました。結論として、CTNNB1変異は、より大きなまたは切除されたDF腫瘍における核β-カテニン発現と、CTNNB1変異が変数臨床症状を示しているDFと相関しています。
デスモイド型線維腫症（DF）は、β-カテニンタンパク質をコードするCTNNB1遺伝子の変異を特徴とする局所的に攻撃的な新生物です。85症例のDFをレビューし、CTNNB1の突然変異を検出し、β-カテニン局在を検出するための免疫染色を検出するためにサンガーシーケンスを実施しました。70個のDFサンプルを含め、そのうち56症例が核β-カテニン局在化を実証し、43症例がCTNNB1変異を抱えていました。CTNNB1変異DFサンプルは、核β-カテニン発現を一貫して示し、野生型CTNNB1のサンプルと比較して、より大きいサイズの腫瘍に由来していました。標本の種類に基づいてDF症例を2つのサブグループにさらに分類したとき、核β-カテニン発現を伴う切除された標本はCtnnb1変異を頻繁に示し、核β-カテニン発現とCtnnb1変異の間に統計的相関が生成されませんでした。CTNNB1変異症例を2つのサブグループ（T41AまたはT41Iを搭載したDF、S45FまたはS45PのDF）に分類すると、T41AまたはT41I変異が女性よりも男性の方が頻繁に観察されました。さらに、S45FまたはS45P変異を抱えるDF腫瘍は、T41AまたはT41I変異を持つ腫瘍よりも腹壁に頻繁に配置されました。結論として、CTNNB1変異は、より大きなまたは切除されたDF腫瘍における核β-カテニン発現と、CTNNB1変異が変数臨床症状を示しているDFと相関しています。
Desmoid-type fibromatosis (DF) is a locally aggressive neoplasm characterized by mutations in the CTNNB1 gene, which encodes the β-catenin protein. We reviewed 85 cases of DF and performed Sanger sequencing for detecting mutations in CTNNB1 and immunostaining for detecting β-catenin localization. We included 70 DF samples, of which 56 cases demonstrated nuclear β-catenin localization and 43 cases harboured CTNNB1 mutations. CTNNB1-mutant DF samples consistently displayed nuclear β-catenin expression and were derived from larger-sized tumours compared to samples with wild-type CTNNB1. When we further classified DF cases into 2 subgroups based on the type of specimen, excised specimens with nuclear β-catenin expression frequently displayed CTNNB1 mutation and no statistical correlation between nuclear β-catenin expression and CTNNB1 mutation was observed in biopsies. When we classified CTNNB1 mutation cases into 2 subgroups (DF with T41A or T41I, and DF with S45F or S45P), T41A or T41I mutations were observed more frequently in males than in females. Additionally, DF tumours harbouring S45F or S45P mutations were located more frequently in the abdominal wall than tumours with T41A or T41I mutations. In conclusion, CTNNB1 mutation correlates with nuclear β-catenin expression in larger or excised DF tumours, and DF harbouring CTNNB1 mutations manifest variable clinical presentations.
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