唾液腺の微小分泌腺癌：24症例の拡張されたシリーズ

微小分泌腺癌（MSA）は、特徴的な組織学的および免疫表現型プロファイルと再発MEF2C-SSSSS18融合を伴う最近記載された唾液腺腫瘍です。MSAの6例のみが公開されているため、その完全な臨床病理学的スペクトルは不明であり、その生物学的行動は文書化されていません。ここでは、24 MSAケースの更新および拡張エクスペリエンスを提示します。MSAのすべてのケースは、著者のファイルから取得されました。S100、Sox10、P63、P40、SMA、Calponin、およびMammaglobinの免疫組織化学が実施されました。分子分析は、標的RNAシーケンス、SS18がMEF2C-SS18融合の蛍光in situハイブリダイゼーション、および/または逆転写酵素ポリメラーゼ連鎖反応によって分解されました。臨床的追跡調査は医療記録から得られました。13歳から83歳（平均49.5年）の範囲の13人の女性と11人の男性から、合計24のMSA症例が収集されました。大多数（23のうち23）は口腔内で発生し、口蓋（n = 14）と頬粘膜（n = 6）が最も頻繁なサブサイトとして発生しました。腫瘍は次のような一貫した組織学的特徴を示しました：（1）微小球質尿細管、（2）平坦化されたインターカレートダクト様細胞、（3）単調な卵形高染色核、（4）豊富な好塩基性管腔分泌、（5）フィブラミキソドストローマ、および（6）微妙な浸透を伴う境界。腫瘍は、S100（24の24）、p63（24の24）、およびSox10（14の14）、およびp40（21の0）、カルポニン（12の0）、およびマンマグロビン（16の0のうち16の場合）で非常に一貫して陽性でした）、SMA（20の4）は可変でした。MEF2C-SS18融合は、24症例のうち21症例で実証されました。RNAが不十分な残りの3症例では、SS18が魚を分解したことは陽性でした。治療情報は17例で利用可能で、そのすべては手術のみで管理されていました。追跡調査（1〜216か月、平均30）の14症例では、再発または転移した症例はありません。MSAは、手術のみで怠dol的な方法で行動する非常に一貫した臨床的、組織学的、免疫表現型、および遺伝的特徴を備えた明確な唾液腺新生物です。これらの観察結果は、MSAを、頭頸部腫瘍のWHO分類の次のバージョンに含めることを保証するユニークな低悪性度の唾液腺癌として固めます。

Microsecretory adenocarcinoma (MSA) is a recently described salivary gland tumor with a characteristic histologic and immunophenotypic profile and recurrent MEF2C-SS18 fusions. Because only six cases of MSA have been published, its complete clinicopathologic spectrum is unclear, and its biologic behavior has not been documented. Here, we present an updated and expanded experience of 24 MSA cases. All cases of MSA were obtained from the authors' files. Immunohistochemistry for S100, SOX10, p63, p40, SMA, calponin, and mammaglobin was performed. Molecular analysis was performed by targeted RNA sequencing, SS18 break apart fluorescence in situ hybridization, and/or reverse transcriptase polymerase chain reaction for MEF2C-SS18 fusion. Clinical follow-up was obtained from medical records. A total of 24 MSA cases were collected, from 13 women and 11 men, ranging from 17 to 83 years (mean 49.5 years). The vast majority (23 of 24) arose in the oral cavity, with the palate (n = 14) and buccal mucosa (n = 6) as the most frequent subsites. Tumors showed consistent histologic features including: (1) microcystic tubules, (2) flattened intercalated duct-like cells, (3) monotonous oval hyperchromatic nuclei, (4) abundant basophilic luminal secretions, (5) fibromyxoid stroma, and (6) circumscribed borders with subtle infiltration. The tumors were very consistently positive for S100 (24 of 24), p63 (24 of 24), and SOX10 (14 of 14) and negative for p40 (0 of 21), calponin (0 of 12) and mammaglobin (0 of 16), while SMA (4 of 20) was variable. MEF2C-SS18 fusion was demonstrated in 21 of 24 cases; in the remaining 3 cases with insufficient RNA, SS18 break apart FISH was positive. Treatment information was available in 17 cases, all of which were managed with surgery only. In 14 cases with follow-up (1-216 months, mean 30), no cases recurred or metastasized. MSA is a distinct salivary gland neoplasm with remarkably consistent clinical, histologic, immunophenotypic, and genetic features that generally behaves in an indolent manner following surgery alone. These observations solidify MSA as a unique, low-grade salivary gland carcinoma that warrants inclusion in the next version of the WHO classification of head and neck tumors.