ベクサス症候群：77歳の男性患者における制御されていない炎症と大球球性貧血

非標識：VEXAS（液胞、E1酵素、X連鎖、自己炎症、体細胞）症候群は、UBA1遺伝子の体細胞変異によって引き起こされ、進化する表現型によって特徴付けられる最近説明されたX結合自己炎症症状です。これには、再発発熱、皮膚のスウィート症候群、肺線維症、再発性多院炎、静脈血栓塞栓症などの炎症プロセスが含まれます。ほとんどすべての場合に存在する重要な特徴は、骨髄前駆体および紅症の前駆体の空胞化を伴う大球球性貧血の発生です。通常、これらの患者は、症状を制御するために高用量のステロイドを必要とし、疾患修飾薬にあまり反応しません。Sweet's症候群を呈したVexas症候群の新しい症例について、6年間続いています。 学習ポイント：皮膚と肺症候群の炎症性症候群と、大肥大化貧血、骨髄異形成症候群、または静脈血栓症などの血液学的異常を伴う高齢の男性患者における炎症性症候群は、リウマチ科医と血行科医との間の臨床的協調の疑いを引き起こすはずです。この複雑な障害の管理。

UNLABELLED: The VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a recently described X-linked autoinflammatory condition caused by a somatic mutation of the UBA1 gene and characterized by an evolving phenotype. This includes inflammatory processes such as recurrent fever, Sweet's syndrome of the skin, pulmonary fibrosis, relapsing polychondritis and venous thromboembolism. An important feature, present in almost all cases, is the development of a macrocytic anaemia with vacuolization of myeloid and erythroid precursors. Usually, these patients require high doses of steroids to control symptoms and respond poorly to disease-modifying drugs. We describe a new case of the VEXAS syndrome presenting with Sweet's syndrome which has now been followed for 6 years. LEARNING POINTS: An inflammatory syndrome with skin and pulmonary involvement in an elderly male patient with haematological abnormalities such as a macrocytic anaemia, myelodysplastic syndrome or venous thrombotic events should raise suspicion of the VEXAS syndrome.Close collaboration between rheumatologists and haematologists is important in diagnosing and managing this complex disorder.