遺伝子はデジタル：人間におけるメンデルの継承と生物医学における電子出版の系図

Mandelian継承（MIM）は、心臓病専門医および医学遺伝学の先駆者であるVictor A. McKusickによって執筆および維持されている人間の遺伝障害のコンピューター化されたカタログであるMIM（MIM）は、新しい生物医学科学と、前に存在した人種の優れたプロジェクトとの間の境界を描く上で主要な役割を果たしました。その出現に。それにもかかわらず、それは、優生学に投資された個人や機関に関連する遺伝的知識を体系化するための以前の努力に基づいて構築されました。ホームスパンカタログプロジェクトをデジタル化し、その開発をオンラインデータベースに作成するプロセスを開梱することにより、この記事は、1人の個人の機関構築努力が、規範と優先順位を暗黙のうちに形作った遺伝情報にアクセスするための「情報順序」をどのように作成したかを明らかにすることを目的としています。識別可能な遺伝的障害に関連する特定の遺伝子の追求に向けた分野の。これは設計によるものではなく、カタログのユーザーとの交渉を通じて生じました。生物医学研究がメンデルのパラダイムを置き換えたため、さらなる変化に対応しました。ヒトゲノムプロジェクト中に調査員がシーケンスデータを利用できるようにするために多大な努力が払われましたが、MIMは、マッキューシック自身の愛の労働である「レガシーシステム」として当然のことと見なされていました。生物医学データの最近の歴史を利用して、この記事は、キュレーションと翻訳の書誌的作業は、それ自体が注意に値するライフサイエンスの価値生産の中心的な特徴であることを示唆しています。

Mendelian Inheritance in Man (MIM), a computerized catalogue of human genetic disorders authored and maintained by cardiologist and medical genetics pioneer Victor A. McKusick, played a major part in demarcating between a novel biomedical science and the eugenic projects of racial betterment which existed prior to its emergence. Nonetheless, it built upon prior efforts to systematize genetic knowledge tied to individuals and institutions invested in eugenics. By unpacking the process of digitizing a homespun cataloguing project and charting its development into an online database, this article aims to illuminate how the institution-building efforts of one individual created an 'information order' for accessing genetic information that tacitly shaped the norms and priorities of the field toward the pursuit of specific genes associated with discernible genetic disorders. This was not by design, but rather arose through negotiation with the catalogue's users; it accommodated further changes as biomedical research displaced the Mendelian paradigm. While great effort was expended toward making sequence data available to investigators during the Human Genome Project, MIM was largely taken for granted as a 'legacy system', McKusick's own labour of love. Drawing on recent histories of biomedical data, the article suggests that the bibliographical work of curation and translation is a central feature of value production in the life sciences meriting attention in its own right.