ビタミンB12欠乏症：症例報告と文献のレビュー

幼児期のビタミンB12欠乏症は、神経発達の遅延と回帰の重要な原因です。これらの症例のほとんどは、不足している母親の母乳で育てられた乳児のみで発生します。ビタミンB12欠乏症の症状と兆候は、2〜12ヶ月の間に現れ、嘔吐、無気力、繁栄の失敗、筋緊張低下、および発達スキルの停止または回帰が含まれます。この症例の約半分は、震え、けいれん、舞踏病、またはミオクローヌスとしてさまざまに説明されている異常な動きを示します。メチルマロン酸とホモシステインの尿濃度は、ビタミンB12欠乏症で特徴的に上昇しています。高糖尿症が時々存在します。ビタミンB12欠乏症の早期診断と治療は、重大な神経障害と長期予後に不可欠です。ビタミンB12による治療は、これらの代謝異常を非常に迅速に（数日以内に）修正します。妊婦のビタミンB12補給は、乳児の神経学的および神経放射線学的所見を防ぐ可能性があります。胎児および新生児の脳の発生におけるビタミンB12の重要性があるため、ベジタリアンとビーガンの母親は、妊娠中および授乳中のビタミンB12の栄養摂取量が不十分であることによって引き起こされる重度で完全に反転可能ではない損害を認識する必要があります。したがって、妊娠中および母乳育児中の女性のビーガンダイエットとその乳児の欠乏を防ぐための努力を向けるべきです。また、早期の予防と治療のために、乳児とその母親の両方の栄養歴をとることも重要です。ここでは、10ヶ月の少年のビタミンB12欠乏症の興味深い症例が、精神運動回帰、低塩素、嗜眠を示しました。

Vitamin B12 deficiency in early childhood is an important cause of neurodevelopmental delay and regression. Most of these cases occur in exclusively breast-fed infants of deficient mothers. Symptoms and signs of vitamin B12 deficiency appear between the ages of 2 to 12 months and include vomiting, lethargy, failure to thrive, hypotonia, and arrest or regression of developmental skills. Approximately one half of this cases exhibit abnormal movements, variously described as tremors, twitches, chorea, or myoclonus. Urinary concentrations of methylmalonic acid and homocysteine are characteristically elevated in vitamin B12 deficiency. Hyperglycinuria is sometimes present. The early diagnosis and treatment of vitamin B12 deficiency is crucial for significant neurological impairment and long-term prognosis. Treatment with vitamin B12 corrects these metabolic abnormalities very rapidly (within a few days). Vitamin B12 supplementation of pregnant women may prevent neurological and neuroradiological findings of the infants. Because of the importance of vitamin B12 in the development of the foetal and neonatal brain, vegetarian and vegan mothers should be aware of the severe and not fully-reversible damages caused by insufficient nutritional intake of vitamin B12 during pregnancy and lactation. Therefore, efforts should be directed to prevent its deficiency in pregnant and breastfeeding women on vegan diets and their infants. It is also important to take the nutritional history of both infants and their mothers for the early prevention and treatment. Here an interesting case of vitamin B12 deficiency in a 10-month-old boy presented with psychomotor regression, hypotonia and lethargy.