びまん性半球神経膠腫の特性、成人のH3 G34変異体

背景：びまん性半球神経膠腫、H3 G34変異体（DHG H3G34変異体）は、明確なタイプの攻撃的な脳腫瘍を構成します。最初は子供に記載されていますが、大人にも影響を与える可能性があります。この研究の目的は、成人におけるDHG H3G34変異体の特性を説明し、IV膠腫を等級付けする確立されたタイプの成人の特性と比較することでした。 方法：17の成体DHG H3G34変異体、32 H3.3 K27Mミュータントびまん性正常膠腫（DMG）、100 IDH-WILDTYPE、および36のIDH変異体膠芽腫の特性をレトロスペクティブに分析しました。 結果：成人DHG H3G34変異体の診断時の年齢の中央値は25歳でした（範囲：19-33）。すべての腫瘍は半球でした。9人の患者（56％）の場合、不在またはかすかなコントラストの増強は、最初は高品質の神経膠腫よりも別の診断を示唆し、拡散加重画像はMRスペクトル鏡検査および灌流MRIよりも攻撃的な腫瘍を疑う方が遡及的に役立つと思われました。すべてのケースはIDH-WildTypeでした。ほとんどの症例は、ATRX（93％）およびOLIG2（100％）に対して免疫陰性であり、MGMTプロモーターメチル化（82％）を示しました。成人DHG H3G34変異体の臨床的および放射線学的症状は、確立されたタイプの成人グレードIV神経膠腫とは異なりました。成人DHG H3G34変異体の全生存期間の中央値は、H3.3 K27MミュータントDMGの19.6か月（P = .56）、11.7か月（P = .45）、および50.5か月（P = .006）と比較して12.4か月でした。IDH-WildType、およびIDH-Mutant膠芽腫。 結論：成人DHG H3G34変異体は、IV神経膠腫を採点する確立されたタイプの成人の特性と比較して、明確な特性に関連しています。この研究は、これらの腫瘍を将来の分類におけるWHOグレードIV神経膠腫の新しいタイプと考えることをサポートしています。

BACKGROUND: Diffuse hemispheric gliomas, H3 G34-mutant (DHG H3G34-mutant) constitute a distinct type of aggressive brain tumors. Although initially described in children, they can also affect adults. The aims of this study were to describe the characteristics of DHG H3G34-mutant in adults and to compare them to those of established types of adult WHO grade IV gliomas. METHODS: The characteristics of 17 adult DHG H3G34-mutant, 32 H3.3 K27M-mutant diffuse midline gliomas (DMG), 100 IDH-wildtype, and 36 IDH-mutant glioblastomas were retrospectively analyzed. RESULTS: Median age at diagnosis in adult DHG H3G34-mutant was 25 years (range: 19-33). All tumors were hemispheric. For 9 patients (56%), absent or faint contrast enhancement initially suggested another diagnosis than a high-grade glioma, and diffusion-weighted imaging seemed retrospectively more helpful to suspect an aggressive tumor than MR-spectroscopy and perfusion MRI. All cases were IDH-wildtype. Most cases were immunonegative for ATRX (93%) and Olig2 (100%) and exhibited MGMT promoter methylation (82%). The clinical and radiological presentations of adult DHG H3G34-mutant were different from those of established types of adult grade IV gliomas. Median overall survival of adult DHG H3G34-mutant was 12.4 months compared to 19.6 months (P = .56), 11.7 months (P = .45), and 50.5 months (P = .006) in H3.3 K27M-mutant DMG, IDH-wildtype, and IDH-mutant glioblastomas, respectively. CONCLUSIONS: Adult DHG H3G34-mutant are associated with distinct characteristics compared to those of established types of adult WHO grade IV gliomas. This study supports considering these tumors as a new type of WHO grade IV glioma in future classifications.