肺転移性滑膜肉腫の診断マーカーとしてのSS18-SSX抗体の有用性

背景：新規SS18-SSX融合特異的抗体は、肺にしばしば転移する原発性滑膜肉腫（SS）の診断に対して高い感度と特異性を持っていると報告されています。これまでのところ、肺転移SSのSS18-SSX抗体の診断効果を検証した研究はありません。したがって、肺転移SSの診断におけるSS18-SSX抗体の有用性を調査することを目指しました。 方法：10個の肺転移SS症例におけるSS18-SSX融合特異的抗体（E9X9V）の免疫組織化学と、SSがすでに診断され、蛍光によりSSが診断され、確認された5人の患者に対応する5つの原発部位（4つの手足と1つの縦隔）を評価しました。転移および原発部位におけるin-situハイブリダイゼーション、および49の非SS、肺転移性肉腫、39の原発性肺癌、および5つの胸腔内孤立性線維性腫瘍を含む93の臨床および組織学的模倣物。すべての標本は、2001年から2019年の間に清水大学病院で外科的に切除されました。一次および転移性SSの場合、針生検とタッチインプリントサイトロジー標本を使用してSS18-SSX免疫組織化学を評価しました。 結果：SS18-SSX染色は、10の肺転移性SS症例すべてと対応する5つの主要な部位で拡散的に強く陽性でした。一方、93の臨床的および組織学的模倣体すべてで陰性でした（100％の感度と100％特異性）。さらに、SS18-SSX染色は、生検および細胞学の標本でも十分に陽性でした。 結論：SS18-SSX融合特異的抗体の免疫組織化学は、臨床診療における肺転移SSの鑑別診断に役立ちます。このシンプルで信頼できる方法は、従来のゲノムテストに取って代わる可能性があります。ただし、この点でさらなる研究が必要です。

BACKGROUND: The novel SS18-SSX fusion-specific antibody is reported to have high sensitivity and specificity for the diagnosis of primary synovial sarcoma (SS), which often metastasizes to the lung. Thus far, no study has validated the diagnostic efficacy of SS18-SSX antibody for pulmonary metastatic SS. Therefore, we aimed to investigate the usefulness of the SS18-SSX antibody in the diagnosis of pulmonary metastatic SS. METHODS: We evaluated the immunohistochemistry of SS18-SSX fusion-specific antibody (E9X9V) in 10 pulmonary metastatic SS cases and the corresponding five primary sites (four limbs and one mediastinum) in five patients, for whom SS was already diagnosed and confirmed by fluorescence in-situ hybridization in the metastatic and primary sites, and in 93 clinical and histologic mimics including 49 non-SS, pulmonary metastatic sarcomas, 39 primary lung cancers, and five intrathoracic solitary fibrotic tumors. All specimens were surgically resected at Shinshu University Hospital during 2001-2019. For primary and metastatic SS, we also evaluated SS18-SSX immunohistochemistry using needle biopsy and touch imprint cytology specimens from the primary site. RESULTS: SS18-SSX staining was diffusely-strongly positive in all 10 pulmonary metastatic SS cases and the corresponding five primary sites; whereas, it was negative in all 93 clinical and histologic mimics (100% sensitivity and 100% specificity). Further, SS18-SSX staining was also sufficiently positive in the biopsy and cytology specimens. CONCLUSIONS: Immunohistochemistry of the SS18-SSX fusion-specific antibody is useful for the differential diagnosis of pulmonary metastatic SS in clinical practice. This simple and reliable method has the potential to replace traditional genomic tests. However, further studies are warranted in this regard.