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目的：大腿骨が短い胎児の遺伝的異常を調査し、大腿骨短縮の程度と初期診断妊娠年齢GAに関する関係を調査する。 方法：FGFR3遺伝子におけるG380R変異の単一ヌクレオチド多型（SNP）アレイおよびサンガーシーケンスに同意した胎児の短い大腿骨のシングルトン妊娠は、この5年間の期間将来の研究で登録されました。臨床的追跡評価は、出生後に実施されました。 結果：合計161個の胎児のうち、遺伝的異常の有病率は16.2％（26/161）であり、染色体異常を伴う65.4％（17/26）とG380R変異を伴う34.6％（9/26）で構成されていました。染色体異常を伴うすべての胎児には、Ga未満の2〜4SDがありました。胎児では、妊娠第3期に存在する胎児で検出された染色体異常が少なくなりました。FL未満のFLを持つ胎児では、有意に多くのFGFR3変異が検出されました。Achondroplasiaと診断されたGA未満の2〜4SDを持つFLのすべての胎児は22〜24才の間であり、第3期に診断されたすべての胎児はFLを-4SD未満でした。 結論：この小さなコホート研究では、さまざまな程度の大腿骨短さが異なる遺伝的異常に起因する可能性があることを実証しました。SNPアレイは、GA未満のFL 2-4SDを持つ胎児の最初の層テストと見なす必要があります。GA未満の2〜4SDを持つFLの胎児の予後は、FLを4SD以下のFLを持つものよりも大幅に優れていました。
目的：大腿骨が短い胎児の遺伝的異常を調査し、大腿骨短縮の程度と初期診断妊娠年齢GAに関する関係を調査する。 方法：FGFR3遺伝子におけるG380R変異の単一ヌクレオチド多型（SNP）アレイおよびサンガーシーケンスに同意した胎児の短い大腿骨のシングルトン妊娠は、この5年間の期間将来の研究で登録されました。臨床的追跡評価は、出生後に実施されました。 結果：合計161個の胎児のうち、遺伝的異常の有病率は16.2％（26/161）であり、染色体異常を伴う65.4％（17/26）とG380R変異を伴う34.6％（9/26）で構成されていました。染色体異常を伴うすべての胎児には、Ga未満の2〜4SDがありました。胎児では、妊娠第3期に存在する胎児で検出された染色体異常が少なくなりました。FL未満のFLを持つ胎児では、有意に多くのFGFR3変異が検出されました。Achondroplasiaと診断されたGA未満の2〜4SDを持つFLのすべての胎児は22〜24才の間であり、第3期に診断されたすべての胎児はFLを-4SD未満でした。 結論：この小さなコホート研究では、さまざまな程度の大腿骨短さが異なる遺伝的異常に起因する可能性があることを実証しました。SNPアレイは、GA未満のFL 2-4SDを持つ胎児の最初の層テストと見なす必要があります。GA未満の2〜4SDを持つFLの胎児の予後は、FLを4SD以下のFLを持つものよりも大幅に優れていました。
OBJECTIVES: To investigate the genetic aberrations in fetuses with short femur and explore the relationships with respect to degree of femoral shortening and the initial diagnostic gestational age GA. METHODS: Singleton pregnancies with fetal short femur who consented to amniocentesis and to single nucleotide polymorphism (SNP) array and Sanger sequencing for G380R mutations in FGFR3 gene were enrolled in this 5-year period prospective study. Clinical follow-up assessments were performed after birth. RESULTS: Of a total of 161 fetuses, the prevalence of genetic aberrations was 16.2% (26/161), comprised of 65.4% (17/26) with chromosomal abnormalities and 34.6% (9/26) with G380R mutations. All fetuses with chromosomal abnormalities had FL 2-4SDs below GA. Fewer chromosomal abnormalities were detected in fetuses with short femurs presenting in the third trimester. Significantly more FGFR3 mutations were detected in fetuses with FL below -4SDs. All fetuses with FL 2-4SDs below GA diagnosed as achondroplasia were between 22 and 24 gestational weeks, and all of those diagnosed in third trimester had FL below -4SDs. CONCLUSION: In this small cohort study, we demonstrated that different degrees of femur shortness may be attributed to different genetic aberrations. SNP array should be regarded as the first-tier test for fetuses with FL 2-4SDs below GA. The prognoses for fetuses with FL 2-4SDs below GA was significantly better than those with FL below 4SDs.
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