小児におけるビオチン - チアミン応答性基底神経節疾患：治療可能な神経形質障害

ビオチン - チアミン応答性大脳基底核疾患は、SLC19A3遺伝子の二連合性病原性変動に関連するまれで常染色体劣性、治療可能な神経代謝障害です。この状態は、乳児痙攣の有無にかかわらず、乳酸症の有無にかかわらず、乳酸症を伴う早期乳児致死性脳症、または遅発性のウェルニッケ様脳症の有無にかかわらず、初期の成長性脳症、乳酸症の早期致死性脳症として存在する場合があります。主要な放射線学的特徴は、脳幹、大脳皮質、および小脳へのさまざまな拡張を伴う、尾状、被殻、および内側視床における二国間、対称性病変です。治療は生涯であり、高用量ビオチンとチアミンの開始が含まれます。遺伝子検査は診断を確認します。予後は、診断からビタミン補給の時間までの時間に依存します。遺伝子型と表現型の相関はまだ明確ではありませんが、初期の乳児表現型は予後が悪いと述べています。障害の簡単な概要を提供し、原因不明の脳症と大脳基底核の関与を持つ乳児および小児における高用量ビオチンとチアミンの開始を強調します。

Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease is a rare, autosomal recessive, treatable, neurometabolic disorder associated with biallelic pathogenic variations in the SLC19A3 gene. The condition may present as an early-childhood encephalopathy, an early-infantile lethal encephalopathy with lactic acidosis, with or without infantile spasms, or a late-onset Wernicke-like encephalopathy. The key radiological features are bilateral, symmetrical lesions in the caudate, putamen, and medial thalamus, with variable extension into the brain stem, cerebral cortex, and cerebellum. Treatment is life long and includes initiation of high dose biotin and thiamine. Genetic testing confirms the diagnosis. The prognosis depends on the time from diagnosis to the time of vitamin supplementation. The genotype-phenotype correlations are not clear yet, but the early infantile phenotype portends a poorer prognosis. We provide a brief overview of the disorder and emphasize the initiation of high-dose biotin and thiamine in infants and children with unexplained encephalopathy and basal ganglia involvement.