ネプチューン：ゲノム医学の提供のための環境

目的：ゲノム医学は、ヘルスケアを改善するための大きな可能性を秘めていますが、検索可能で実用的な遺伝データを電子健康記録（EHRS）に統合することは依然として課題です。ここでは、臨床報告プロセス中に臨床検査室とEHRシステムとの相互作用を管理するためのシステムであるNeptuneについて説明します。 方法：Neptuneを開発し、レポートのカスタマイズ、バリアント再分析、およびEHR統合を必要とする2つの臨床シーケンスプロジェクトに適用しました。 結果：Neptuneは、15,000を超える臨床ゲノムレポートの生成と提供に適用されています。この研究は、それぞれ68と153の遺伝子を含む標的遺伝子パネルに基づいた2つの臨床検査に及びます。これらのプロジェクトには、単一ヌクレオチドバリアント（SNV）、コピー番号バリアント（CNV）、薬理ゲノミクス、ポリジェニックリスクスコアなど、さまざまな遺伝データ型を含むカスタマイズ可能な臨床レポートが必要でした。この重要なワークフローを強調している2つのバリアント再分析活動もサポートされていました。 結論：構造化された遺伝データをEHRに提供するための方法が必要です。この必要性は、レポートプロセス自体を管理するインフラストラクチャを提供するために、データ形式の開発を超えて拡張されます。Neptuneは、EHRシステムに臨床報告を構築および提供するために、2つのハイスループット臨床シーケンスプロジェクトに正常に適用されました。ソフトウェアはオープンソースで、https：//gitlab.com/bcm-hgsc/neptuneで入手できます。

PURPOSE: Genomic medicine holds great promise for improving health care, but integrating searchable and actionable genetic data into electronic health records (EHRs) remains a challenge. Here we describe Neptune, a system for managing the interaction between a clinical laboratory and an EHR system during the clinical reporting process. METHODS: We developed Neptune and applied it to two clinical sequencing projects that required report customization, variant reanalysis, and EHR integration. RESULTS: Neptune has been applied for the generation and delivery of over 15,000 clinical genomic reports. This work spans two clinical tests based on targeted gene panels that contain 68 and 153 genes respectively. These projects demanded customizable clinical reports that contained a variety of genetic data types including single-nucleotide variants (SNVs), copy-number variants (CNVs), pharmacogenomics, and polygenic risk scores. Two variant reanalysis activities were also supported, highlighting this important workflow. CONCLUSION: Methods are needed for delivering structured genetic data to EHRs. This need extends beyond developing data formats to providing infrastructure that manages the reporting process itself. Neptune was successfully applied on two high-throughput clinical sequencing projects to build and deliver clinical reports to EHR systems. The software is open source and available at https://gitlab.com/bcm-hgsc/neptune .