逆乾癬の遺伝的調査

逆乾癬は、プラーク型乾癬のまれな変異体であると考えられており、生活の質が著しく障害に関連しています。臨床症状と治療オプションは、各サブタイプで多少異なります。さまざまな種類の乾癬の感受性に寄与する遺伝的変異を特定することは、疾患の病因の理解を改善する可能性があります。逆乾癬の遺伝的背景に関する現在の知識はないため、逆病変のみを有する5人の患者の遺伝的変動を包括的に評価するために、全エクソームシーケンスを使用しました。調査対象のすべての患者で発生した6つの潜在的に病原性レア（MAF <0.01）シーケンスバリアントを検出しました。対応する変異遺伝子は、FN1、FBLN1、MYH7B、MST1R、RHOD、およびSCN10Aでした。この研究で特定されたいくつかの突然変異は病気を引き起こすことが知られていますが、乾癬または他の乳細胞疾患の役割は以前に報告されていません。興味深いことに、確立された乾癬に伴う感受性遺伝子の潜在的に原因となるバリエーションは特定されていません。これらの結果は、逆サブタイプはプラーク型乾癬とは異なるエンティティであるという私たちの仮説と一致しています。

Inverse psoriasis is considered to be a rare variant of plaque-type psoriasis and is associated with significantly impaired quality of life. Clinical manifestations and treatment options are somewhat different for each subtype. Identifying genetic variants that contribute to the susceptibility of different types of psoriasis might improve understanding of the etiology of the disease. Since we have no current knowledge about the genetic background of inverse psoriasis, whole exome sequencing was used to comprehensively assess genetic variations in five patients with exclusively inverse lesions. We detected six potentially pathogenic rare (MAF < 0.01) sequence variants that occurred in all investigated patients. The corresponding mutated genes were FN1, FBLN1, MYH7B, MST1R, RHOD, and SCN10A. Several mutations identified in this study are known to cause disease, but roles in psoriasis or other papulosquamous diseases have not previously been reported. Interestingly, potentially causative variants of established psoriasis-susceptibility genes were not identified. These outcomes are in agreement with our hypothesis that the inverse subtype is a different entity from plaque-type psoriasis.