ゴールドコーストの診断基準：ALS診断と臨床試験登録への影響

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の診断基準は複雑であり、可能性から明確なものまでの複数のレベルの確実性を取り入れており、それによりエラーが発生しやすいです。具体的には、インターレイターの変動は以前に不十分であると確立されていたため、臨床試験の診断登録基準として有用性が制限されていました。さらに、診断の確実性のさまざまなレベルは、必ずしも疾患の進行を反映しているわけではなく、診断アルゴリズムに混乱を加えます。これらの固有の制限、世界神経学連合、国際臨床神経生理学連盟、ALS/MND協会の国際同盟、ALS協会（米国）、および運動ニューロン疾患協会がコンセンサス会議（ゴールドコースト、オーストラリア、2019）臨床診療をよりよく反映し、診断カテゴリを単一のエンティティに統合できるより単純な基準の開発を検討すること。新しいゴールドコーストの基準の診断精度は、その後、大規模な断面研究を通じて尋問され、以前の基準と比較した場合、ALS診断の感度の増加を確立しました。診断の精度は、疾患の期間、機能状態、または疾患発症部位に関係なく維持されました。重要なことに、ゴールドコーストの基準は、より典型的なALS表現型から、原発性横方向硬化症などの非定型表現型を区別しました。ゴールドコーストの基準は、日常的な実践および臨床試験の設定に組み込むべきであることが提案されています。

Diagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are complex, incorporating multiple levels of certainty from possible through to definite, and are thereby prone to error. Specifically, interrater variability was previously established to be poor, thereby limiting utility as diagnostic enrollment criteria for clinical trials. In addition, the different levels of diagnostic certainty do not necessarily reflect disease progression, adding confusion to the diagnostic algorithm. Realizing these inherent limitations, the World Federation of Neurology, the International Federation of Clinical Neurophysiology, the International Alliance of ALS/MND Associations, the ALS Association (United States), and the Motor Neuron Disease Association convened a consensus meeting (Gold Coast, Australia, 2019) to consider the development of simpler criteria that better reflect clinical practice, and that could merge diagnostic categories into a single entity. The diagnostic accuracy of the novel Gold Coast criteria was subsequently interrogated through a large cross-sectional study, which established an increased sensitivity for ALS diagnosis when compared with previous criteria. Diagnostic accuracy was maintained irrespective of disease duration, functional status, or site of disease onset. Importantly, the Gold Coast criteria differentiated atypical phenotypes, such as primary lateral sclerosis, from the more typical ALS phenotype. It is proposed that the Gold Coast criteria should be incorporated into routine practice and clinical trial settings.