遺伝性ミオシンミオパシーを伴う症候性新生児のMyH2遺伝子の新規突然変異

はじめに：遺伝性ミオシンミオパシーは、ミオシン重鎖遺伝子の変異によって引き起こされる筋肉障害です。MyH2遺伝子は、高速2Aの骨格筋アイソフォームをコードし、変異は関節拘縮、筋肉の脱力、および外部眼麻痺として現れます。筋肉生検では、2A型繊維の減少が示されており、進行性疾患の成人には液胞が存在することがあります。 症例の提示：このケースでは、微小骨症、崩壊の特徴、嚥下障害、吸引を伴う全学期の男の子について説明しています。全ゲノムシーケンスは、MyH2遺伝子の新規ヘテロ接合バリアントを検出しました。筋肉生検では、筋線維の2A型繊維と液胞の減少が示されました。 議論：MYH2ミオパシーの乳児には、陽性陽性と嚥下障害がよく見られます。しかし、生検の異剤の特徴と液胞は、MYH2ミオパチーの乳児では以前に報告されていません。 結論：この症例は、MyH2の新規ヘテロ接合変異体に関連するまれな新生児発症先天性ミオパシーの異常な表現型を報告しています。

INTRODUCTION: Hereditary myosin myopathies are muscle disorders caused by mutations in myosin heavy chain genes. The MYH2 gene encodes the fast 2A skeletal muscle isoform, and mutations manifest as joint contractures, muscle weakness, and external ophthalmoplegia. Muscle biopsy shows decreased type 2A fibers, and vacuoles are sometimes present in adults with progressive disease. PRESENTATION OF CASE: This case describes a full term baby boy with hypotonia, dysmorphic features, dysphagia, and aspiration. Whole genome sequencing detected a novel heterozygous variant in the MYH2 gene. Muscle biopsy showed decreased type 2A fibers and vacuoles in myofibers. DISCUSSION: Hypotonia and dysphagia are common in infants with a MYH2 myopathy. However, dysmorphic features and vacuoles on biopsy have not previous been described in infants with MYH2 myopathies. CONCLUSION: This case reports an unusual phenotype of a rare neonatal-onset congenital myopathy associated with a novel heterozygous variant in MYH2.