[DMDの隣接する遺伝子欠失症候群の患者の診断Duchenne筋ジストロフィーの完全な欠失タイプタイプ]

目的：DMDの重度の症状のある患者の病因を特定し、その病原性遺伝子を追跡して、遺伝カウンセリングと臨床的介入の基礎を提供する。 方法：複数のライゲーション依存プローブ増幅（MLPA）技術を使用して、DMD遺伝子のエクソン削除/反復バリアントを分析し、さらなる分析を染色体Gバンディング、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）およびSNPアレイ分析によって実行しました。 結果：発端者のMLPAの結果は、DMD遺伝子のエクソン1-79が削除され、血液サンプルのGバンディング核型が46、XY、X染色体の短い腕の欠失がFISHによって発見されたことを示しました。SNPアレイの結果は、X染色体のXP21.2P21.1領域で5.8MB（29 628 158-35 434 714）の削除が発生し、患者はIL1RAPL、MageB1-4の遺伝子を含む隣接する欠失症候群と診断されたことを示しました。rob、cxorf2、gm、ap3k7ip、fthl1、dmd、fam47a、tmem47、およびfam47b。 結論：このファミリーの正確な病原性部位は、出生前診断に使用できるX染色体のXP21.2P21.1領域における5.8 MB（29 628 158-35 434 714）の削除です。高解像度SNPアレイ技術は、患者の潜在的な染色体異常を検出する上で重要な役割を果たします。

OBJECTIVE: To identify the etiology of a patient with severe symptoms of DMD and to trace its pathogenic gene, so as to provide a basis for genetic counseling and clinical intervention. METHODS: Multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique was used to analyze exon deletion/repetitive variant of DMD gene, and further analysis was performed by chromosome G-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH) and SNP array analysis. RESULTS: The MLPA results of the proband showed that the exon 1-79 of DMD gene were deleted, the G-banding karyotype of blood sample was 46, XY, and the deletion of the short arm of X chromosome was found by FISH. SNP array results showed that 5.8Mb (29 628 158-35 434 714) deletion occurred in the Xp21.2p21.1 region of X chromosome, and the patient was diagnosed as the contiguous deletion syndrome involving the genes of IL1RAPL, MAGEB1-4, ROB, CXorf2, GM, AP3K7IP, FTHL1, DMD, FAM47A, TMEM47, and FAM47B. CONCLUSION: The exact pathogenic site of this family is the deletion of 5.8 Mb (29 628 158-35 434 714) in the Xp21.2p21.1 region of X chromosome, which can be used for prenatal diagnosis. High resolution SNP array technique plays an important role in detecting potential chromosome abnormalities in patients.