[フォン・ウィルブランド病の診断と管理]

Von Willebrand Disease（VWD）は、Von Willebrand因子（VWF）の定量的および定性的異常によって引き起こされる先天性出血障害です。VWDは、1926年にスウェーデンの医師であるエリック・フォン・ウィルブランド博士が最初に報告し、家族の出血障害を報告しました。VWDは、皮膚と粘膜からの出血（異常な一次止血）として現れます。症状は血友病の症状よりも重度ではなく、多くの場合診断されていない可能性があります。選択と患者管理には、エビデンスに基づいたガイドラインが必要です。Ristocetin補因子活性（VWF：RCO）およびVWF抗原レベル（VWF：AG）は臨床研究所では日常的に測定されていないため、実際の診断は、多くの場合、相対的な減少に関連する活性化部分血栓形成時間（APTT）の軽度の延長によって決定されます。因子VIIIアクティビティ。特に、最近提案された出血スコア（BS; VWDのさまざまな出血症状に対して臨床的にスコアを付けた）を導入する方法と、過剰な月経や不規則な膣出血などの婦人科症状に対処する方法に関する標準的な治療措置を提供することが望ましい。治療オプションに関しては、2020年に組換えVWF濃縮物が導入され、患者の治療オプションの範囲が拡大しました。

Von Willebrand disease (VWD) is a congenital bleeding disorder caused by quantitative and qualitative abnormalities in von Willebrand factor (VWF). VWD was first reported in 1926 by Dr. Erik von Willebrand, a Swedish physician, who reported a bleeding disorder in a family. VWD manifests as bleeding from the skin and mucous membranes (abnormal primary hemostasis). The symptoms are less severe than those of hemophilia and may be undiagnosed in many cases. Evidence-based guidelines are required for selection and patient management. Since ristocetin cofactor activity (vWF:RCo) and VWF antigen levels (vWF:Ag) are not routinely measured in clinical laboratories, the actual diagnosis is often determined by a mild prolongation of the activated partial thromboplastic time (APTT) associated with a relative decrease in factor VIII activity. Particularly, it is desirable to provide standard treatment measures on how to introduce the recently proposed bleeding score (BS; clinically scored for various bleeding symptoms of VWD) and how to deal with gynecological symptoms, such as excessive menstruation and irregular vaginal bleeding. In terms of treatment options, recombinant vWF concentrates were introduced in 2020, which has led to the expansion in the range of treatment options for patients.