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グローバルな「近視ブーム」は、重要な国際的な懸念を提起しました。アジアでの近視の有病率が高いにもかかわらず、以前の大規模なゲノム全体の関連研究（GWASS）は、主にヨーロッパの子孫に基づいていました。ここでは、1852年に広州から極端なSEを持つ中国の漢の個人（631 <-6.00dおよび574> 0.00d）およびwenzhou（593 <-6.00dおよび54> -1.75d）の球状等価（SE）のGWAを報告します。2つの独立したコホートでの複製研究が続き、合計3538人の東アジア人がいます。発見GWASとメタ分析は、1Q25.2 FAM163A、10P11.22 NRP1/PRAD3、および10P11.21 ANKRD30A/MTRNR2L7を含むSEとのゲノム全体の有意な関連性を示す3つの新規遺伝子座を特定します。。10p11.21が正常に複製されます。3つの遺伝子座すべての対立遺伝子頻度は、主要な大陸グループ間で有意差を示します（p <0.001）。rs10913877（1q25.2 fam163a）の還元（より近視）対立遺伝子は、東アジア人で最も高い頻度を示し、ヨーロッパ人とアフリカ人ではるかに低い頻度を示しています（EAS = 0.60、EUR = 0.20、およびAFR = 0.18）。遺伝子ベースの分析は、EI24、LHX5、およびARPP19を含むSEに関連する3つの新規遺伝子をさらに識別します。これらの結果は、近視の病因に関する新しい洞察を提供し、さまざまな民族の間の近視疫学における遺伝的不均一性の役割を示しています。
グローバルな「近視ブーム」は、重要な国際的な懸念を提起しました。アジアでの近視の有病率が高いにもかかわらず、以前の大規模なゲノム全体の関連研究（GWASS）は、主にヨーロッパの子孫に基づいていました。ここでは、1852年に広州から極端なSEを持つ中国の漢の個人（631 <-6.00dおよび574> 0.00d）およびwenzhou（593 <-6.00dおよび54> -1.75d）の球状等価（SE）のGWAを報告します。2つの独立したコホートでの複製研究が続き、合計3538人の東アジア人がいます。発見GWASとメタ分析は、1Q25.2 FAM163A、10P11.22 NRP1/PRAD3、および10P11.21 ANKRD30A/MTRNR2L7を含むSEとのゲノム全体の有意な関連性を示す3つの新規遺伝子座を特定します。。10p11.21が正常に複製されます。3つの遺伝子座すべての対立遺伝子頻度は、主要な大陸グループ間で有意差を示します（p <0.001）。rs10913877（1q25.2 fam163a）の還元（より近視）対立遺伝子は、東アジア人で最も高い頻度を示し、ヨーロッパ人とアフリカ人ではるかに低い頻度を示しています（EAS = 0.60、EUR = 0.20、およびAFR = 0.18）。遺伝子ベースの分析は、EI24、LHX5、およびARPP19を含むSEに関連する3つの新規遺伝子をさらに識別します。これらの結果は、近視の病因に関する新しい洞察を提供し、さまざまな民族の間の近視疫学における遺伝的不均一性の役割を示しています。
The global "myopia boom" has raised significant international concerns. Despite a higher myopia prevalence in Asia, previous large-scale genome-wide association studies (GWASs) were mostly based on European descendants. Here, we report a GWAS of spherical equivalent (SE) in 1852 Chinese Han individuals with extreme SE from Guangzhou (631 < -6.00D and 574 > 0.00D) and Wenzhou (593 < -6.00D and 54 > -1.75D), followed by a replication study in two independent cohorts with totaling 3538 East Asian individuals. The discovery GWAS and meta-analysis identify three novel loci, which show genome-wide significant associations with SE, including 1q25.2 FAM163A, 10p11.22 NRP1/PRAD3, and 10p11.21 ANKRD30A/MTRNR2L7, together explaining 3.34% of SE variance. 10p11.21 is successfully replicated. The allele frequencies of all three loci show significant differences between major continental groups (P < 0.001). The SE reducing (more myopic) allele of rs10913877 (1q25.2 FAM163A) demonstrates the highest frequency in East Asians and much lower frequencies in Europeans and Africans (EAS = 0.60, EUR = 0.20, and AFR = 0.18). The gene-based analysis additionally identifies three novel genes associated with SE, including EI24, LHX5, and ARPP19. These results provide new insights into myopia pathogenesis and indicate the role of genetic heterogeneity in myopia epidemiology among different ethnicities.
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