PITX2の多型と先天性食道萎縮症の感受性との関連

目的：この研究は、PITX2多型と先天性食道閉鎖の感受性との関係を調査および分析することを目的としています。 方法：2015年1月から2020年6月にかけて、手術を受けている先天性食道閉鎖症の46人の子供が研究のために募集され、観察団体に配置され、同時期に小児科で生まれた40人の新生児も研究のために募集され、対照群に配置されました。PITX2遺伝子RS2200733の多型の対立遺伝子と分布頻度を分析し、RS2200733多型によって引き起こされる食道閉鎖症のオッズ比（OR）をロジスティック分析を使用して計算しました。 結果：観察群では、RS2200733のTT遺伝子型を持つ23人の患者（50.00％）、TC遺伝子型の患者21人（45.65％）、CC遺伝子型の患者2人（4.35％）がいました。対照群では、TT遺伝子型（32.50％）の患者13人、TC遺伝子型の患者17人（42.50％）、およびCC遺伝子型の患者10人（25.00％）がいました（25.00％）、2つのグループ間の遺伝子型の違いは統計的に有意でした（P <0.05）。観測グループのrs2200733のTアレンとC-アレンの頻度はそれぞれ72.83％と27.17％でしたが、対照群の頻度はそれぞれ53.75％と46.25％でした。CC遺伝子型を参照として、TC遺伝子型（OR = 2.978、95％CI = 1.084〜7.952、P = 0.042）を使用した新生児またはTT遺伝子型の新生児（OR = 4.778、95％CI = 1.208〜13.492、P = 0.009）を摂取するより高いリスクを示しました。 結論：PITX2遺伝子の多型部位RS2200733（T/C）は、先天性食道閉鎖症の発生率に関連しています。T-Aleleは先天性食道萎縮症の危険因子であり、CC遺伝子型と比較して、TT遺伝子型は食道閉鎖のリスクが高くなっています。

OBJECTIVE: This study aims to investigate and analyze the connection between PITX2 polymorphisms and the susceptibility of congenital esophageal atresia. METHODS: From January 2015 to June 2020, 46 children with congenital esophageal atresia undergoing surgery were recruited for the study and placed in an observation group, and 40 neonates born in pediatrics during the same period were also recruited for the study and placed in a control group. The alleles and distribution frequencies of the polymorphisms of PITX2 gene rs2200733 were analyzed, and the odds ratio (OR) of esophageal atresia caused by the rs2200733 polymorphism were calculated using a logistic analysis. RESULTS: In the observation group, there were 23 patients (50.00%) with the TT genotype of rs2200733, 21 patients with the TC genotype (45.65%), and 2 patients with the CC genotype (4.35%). In the control group, there were 13 patients with the TT genotype (32.50%), 17 patients with the TC genotype (42.50%), and 10 patients with the CC genotype (25.00%), and the differences in the genotypes between the two groups were statistically significant (P<0.05). The frequencies of the T-alleles and C-alleles of rs2200733 in the observation group were 72.83% and 27.17% respectively, while the frequencies of the control group were 53.75% and 46.25% respectively, and the differences in the rs2200733 allele frequencies were statistically significant (P>0.05). Taking the CC genotype as a reference, the neonates with the TC genotype (OR=2.978, 95% CI=1.084~7.952, P=0.042) or the neonates with the TT genotype (OR=4.778, 95% CI=1.208~13.492, P=0.009) had an increased risk of esophageal atresia, of which the TT genotype indicated a higher risk. CONCLUSION: The polymorphic site rs2200733 (T/C) of the PITX2 gene is connected to the incidence of congenital esophageal atresia. The T-allele is a risk factor for congenital esophageal atresia, and compared with the CC genotype, the TT genotype has an increased risk of esophageal atresia.