多発性骨髄腫における染色体1Q21異常：翻訳、臨床研究、治療戦略のレビュー

多発性骨髄腫（MM）は、全生存期間の中央値が約5年の不治の疾患のままです。1Q21（1Q21+）のゲインまたは増幅は、MM患者の約40％で発生し、一般に予後不良を前兆にします。1Q21+を抱えるMM患者は、薬剤耐性、病気の進行、および死亡のリスクが高くなります。1Q21+の負の予後影響を克服するには、新しい作用モードを備えた新しい薬物療法が必要です。カバーされた領域：このレビューでは、新たに診断および再発したMMにおける1Q21+の検出、生物学、予後、および治療ターゲティングについて説明します。MMおよび1Q21+の患者は、1Q21+のない患者よりも、腫瘍負荷が高く、末端損傷が大きくなり、高リスクの細胞遺伝学的異常をより併用する傾向があります。1Q21+に関連する染色体再編成は、腫瘍形成に関与する遺伝子の調節不全をもたらします。予後と治療戦略について通知するには、1Q21+分子ターゲットの識別と特性評価が必要です。臨床試験データは、併用療法へのイサトキシマブを添加すると、1Q21+mM患者の転帰が改善される可能性があることを明らかにしています。専門家の意見：今後5年間で、進行中の研究と試験の結果は、MMで1Q21+に関連する治療的影響と治療の決定に焦点を当てる可能性があります。

Multiple myeloma (MM) remains an incurable disease with a median overall survival of approximately 5 years. Gain or amplification of 1q21 (1q21+) occurs in around 40% of patients with MM and generally portends a poor prognosis. Patients with MM who harbor 1q21+ are at increased risk of drug resistance, disease progression, and death. New pharmacotherapies with novel modes of action are required to overcome the negative prognostic impact of 1q21+. Areas covered: This review discusses the detection, biology, prognosis, and therapeutic targeting of 1q21+ in newly diagnosed and relapsed MM. Patients with MM and 1q21+ tend to present with higher tumor burden, greater end-organ damage, and more co-occurring high-risk cytogenetic abnormalities than patients without 1q21+. The chromosomal rearrangements associated with 1q21+ result in dysregulation of genes involved in oncogenesis. Identification and characterization of the 1q21+ molecular targets are needed to inform on prognosis and treatment strategy. Clinical trial data are emerging that addition of isatuximab to combination therapies may improve outcomes in patients with 1q21+ MM. Expert opinion: In the next 5 years, the results of ongoing research and trials are likely to focus on the therapeutic impact and treatment decisions associated with 1q21+ in MM.