ピリミジン生合成酵素CAD：その機能、調節、および診断の可能性

CAD（カルバモイル - リン酸シンテターゼ2、アスパラギン酸トランスカルバモイラーゼ、およびジヒドルロターゼ）は、ピリミジンヌクレオチド合成の最初の3つの速度制限ステップに関与する多機能タンパク質です。過去20年にわたって、核酸、活性中間体、および細胞膜の合成のための中央プレーヤーとしてCADを覆うために、広範な調査が行われてきました。一方、さまざまな生理病理学的プロセスにおけるCADの重要な役割も強調されています。CAD関連経路またはCAD変異の規制緩和は、癌、神経障害、および遺伝性代謝疾患を引き起こします。ここでは、哺乳類の生理学におけるCADの構造、機能、および調節をヒト疾患と同様にレビューし、将来の臨床応用におけるCADを標的とする可能性についての洞察を提供します。

CAD (Carbamoyl-phosphate synthetase 2, Aspartate transcarbamoylase, and Dihydroorotase) is a multifunctional protein that participates in the initial three speed-limiting steps of pyrimidine nucleotide synthesis. Over the past two decades, extensive investigations have been conducted to unmask CAD as a central player for the synthesis of nucleic acids, active intermediates, and cell membranes. Meanwhile, the important role of CAD in various physiopathological processes has also been emphasized. Deregulation of CAD-related pathways or CAD mutations cause cancer, neurological disorders, and inherited metabolic diseases. Here, we review the structure, function, and regulation of CAD in mammalian physiology as well as human diseases, and provide insights into the potential to target CAD in future clinical applications.