症例報告：ヘテロ接合PD90A -SOD1変異を伴う長期存在患者における筋萎縮性側索硬化症の初期症状としての喉頭痙攣

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、運動ニューロンに影響を与える致命的な神経変性疾患です。その病因はまだ不明ですが、多くの遺伝子がALSの病因に関与していることがわかっています。Cu/Zn Superoxide Dismutase（SOD1）遺伝子が最初に同定されました。現在、SOD1遺伝子の230を超える変異が報告されています。P.D90A（p。ASP90ALA）は、世界中で最も一般的なSOD1変異です。さまざまな集団における常染色体と劣性遺伝の両方を示しています。現在までに、ヘテロ接合p.D90A変異を有する5人のイタリア人患者が報告されています。それらのどれも、ALSの最初の症状として喉頭症状を訴えていませんでしたが、非定型の臨床的特徴がありました。私たちは、両側の声帯麻痺のために重度の喉頭痙攣を呈したヘテロ接合p.D90A変異を運ぶ長い主要な患者について説明します。遺伝分析は、ho、喉頭痙攣、その他の声の乱れなどの陰湿な発症でALSを診断するのに役立つ可能性があることを示唆しています。

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease affecting motor neurons. Although its etiology is still unknown, many genes have been found to be implicated in ALS pathogenesis. The Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene was the first to be identified. Currently, more than 230 mutations in the SOD1 gene have been reported. p.D90A (p. Asp90Ala) is the most common SOD1 mutation worldwide. It shows both autosomal and recessive inheritance in different populations. To date, five Italian patients with the heterozygous p.D90A mutation have been reported. None of them complained of laryngological symptoms as the initial manifestation of ALS, although they had atypical clinical features. We describe a long-survival patient carrying heterozygous p.D90A mutation who presented with severe laryngospasm due to bilateral vocal cord paralysis. We suggest that genetic analysis may help to diagnose ALS with insidious onset like hoarseness, laryngospasm, and other type of voice disturbances.