ヘテロクロミア

虹彩異色症または虹彩異色症は、2 つの虹彩の色の違いを示します。虹彩全体に起こることもあれば、虹彩の一部のみに起こることもあります (区域性異色症)。虹彩の解剖学的構造を念頭に置くと、虹彩の色の決定要因を理解しやすくなります。虹彩と毛様体は前部ブドウ膜コートを構成します。虹彩は 2 つの解剖学的層で構成されており、両方の層に色素が含まれています。虹彩実質は前層であり、緩いコラーゲン結合組織、瞳孔括約筋および瞳孔散大筋、血管、神経、メラノサイト、およびその他の細胞から構成されています。後層 (虹彩色素上皮) は 2 層の立方体上皮で構成されます。色素上皮層は発生学的に眼杯の前部に由来し、したがって神経外胚葉に由来します。虹彩実質は主に間葉起源です。虹彩実質および毛様体内のメラノサイトはすべて神経冠細胞に由来します。もう 1 つの重要な概念は、存在する色素の量、種類、および位置です。メラノサイトと呼ばれる細胞の一種はメラニンを生成し、メラノソームに沈着します。前虹彩実質に存在するメラノソームの数と各メラノソームの色素の量の変化により、目の色が決まります。色素の種類も目の色に影響します。色素には主にユーメラニン（褐色から黒色の色素）とフェオメラニン（赤色から黄色の色素）の２種類があります。ユーメラニンは虹彩色素上皮に存在し、ユーメラニンとフェオメラニンは両方とも虹彩実質に存在します。リポフスチン (外観は黄色) は、加齢や眼疾患に伴って蓄積することがあります。ユーメラニンは虹彩、脳、髪に存在し、茶色と黒色の形で存在します。フェオメラニンは虹彩、髪、唇、乳首、陰茎亀頭、膣に存在し、赤と黄色の形で存在します。さまざまな種類のユーメラニンとフェオメラニンの相対的な存在によって、髪と虹彩の両方の色が決まります。どちらのグループの色素も、チロシナーゼによって L-ドーパキノンに変換される L-チロシンから形成されます。次に、チロシナーゼ関連タンパク質-1 は L-ドーパキノンをユーメラニンに変換し、システインの添加によりフェオメラニンが形成されます。遺伝学は目の色の決定に重要な役割を果たしており、最大 150 個の遺伝子が関与しており、染色体 15 上の 2 つの遺伝子 OCA2 と HERC2 が重要な役割を果たしています。 OCA2はメラノソームの成熟を促進する「Pタンパク質」を生成し、HERC2はOCA2を制御します。虹彩の色の遺伝も、EYCL1 (gey 遺伝子とも呼ばれる) と EYCL3 (bey2 遺伝子とも呼ばれる) の 2 つの遺伝子によって主に決定されます。 gey 遺伝子は緑と青の対立遺伝子を持ち、bey2 遺伝子は茶色と青の対立遺伝子を持ちます。茶色の対立遺伝子は緑色の対立遺伝子より優性であり、両方とも青色の対立遺伝子より優性です。他の多くの遺伝子も同様に役割を果たすため、場合によっては予期しない虹彩の色が生じることがあります。先天性異色症は遺伝する可能性があり、常染色体優性遺伝が報告されています。しかし、多くの場合、有糸分裂中に遺伝子組み換えや突然変異が起こり、遺伝的に異なる細胞を持つ生物が生み出されると、遺伝的モザイク現象が発生します。白皮症では、虹彩実質と虹彩色素上皮の両方が影響を受けます。眼皮膚白皮症は常染色体劣性遺伝であり、チロシナーゼ、チロシナーゼ関連タンパク質-1、およびOCA2の変異によって引き起こされます。眼球白皮症は、性関連劣性遺伝形式で遺伝します。目の色は生後 1 年間で明るい色合いから暗い色合いに変化し、ほとんどの変化は生後 3 ～ 6 か月の間に起こります。これらの変化はアドレナリン作動性神経支配に依存しています。ホルネル症候群ではアドレナリン神経支配が欠如しているため、虹彩の色が薄くなり、暗い場所では瞳孔が小さくなります。虹彩内や他の場所の他の構造も虹彩の色に影響を与える可能性があります。まず、色素分散症候群や虹彩角膜内皮症候群などの症状による虹彩の萎縮や、手術や怪我などによる虹彩の損傷は異色症を引き起こす可能性があります。第二に、目の外傷、アディ瞳孔、ホーナー症候群、または虹彩欠損症の場合などの異常な瞳孔から生じる可能性のある不等色症（瞳孔サイズの違い）が異色症のような印象を与える可能性があります。虹彩母斑やリッシュ結節などの虹彩内の新生物または過誤腫構造も異色症を引き起こす可能性があります。最後に、帯状角膜症、瘢痕化、浮腫などの非対称な角膜の変化により、異色症のような印象が生じる可能性があります。最後に、いくつかの光学現象と光の条件が虹彩の外観に影響を与える可能性があります。たとえば、周囲の光が減ると、琥珀色の目が茶色に見えることがあります。ヘモグロビンやコラーゲンなどの他の（非色素）分子の選択的な吸収と反射は、虹彩の色素沈着に起因しない目の色の変化のほとんどを説明します。ただし、レイリー散乱 (空が青く見える原因) とチンダル散乱、および回折も目の色に影響を与える可能性があります。ラマン散乱と建設的干渉（鳥や蝶の羽や多くの動物の鮮やかな色の虹彩の色に関与する）は、人間の虹彩の色には影響しません。色に加えて、人間の虹彩組織は、明確な特徴を持つ複雑なパターンを形成する場合があります。これらの独特の機能は、指紋などの自動個人識別に使用できます。

Heterochromia or heterochromia iridum indicates a difference between the color of the two irises.  It can involve the whole iris or only part of the iris (sectoral heterochromia). It is easier to understand the determinants of iris color with the anatomy of the iris in mind. The iris and the ciliary body constitute the anterior uveal coat. The iris is composed of two anatomical layers that both contain pigment. The iris stroma is the anterior layer, consisting of loose collagenous connective tissue, the sphincter and dilator pupillae muscles, blood vessels, nerves, melanocytes, and other cells. The posterior layer (the iris pigment epithelium) consists of two layers of cuboidal epithelium. The pigment epithelium layer is derived embryologically from the anterior part of the optic cup, and hence neuroectodermal in origin. The iris stroma is mainly mesenchymal in origin. The melanocytes within the iris stroma and the ciliary body are all derived from neurocrest cells.  Another important concept is the amount, type, and location of the pigment present.  A type of cell called a melanocyte produces melanin that is deposited in melanosomes.  Variation in the number of melanosomes and the amount of pigment in each melanosome present in the anterior iris stroma determines eye color.  The type of pigment affects eye color as well.  The main two types of pigment are eumelanin (brown to black pigment) and pheomelanin (red to yellow pigment). Eumelanin is present in the iris pigment epithelium, while both eumelanin and pheomelanin are present in the iris stroma.  Lipofuscin (yellow in appearance) can accumulate with age and/or ocular disease. Eumelanin is present in the iris, brain, and hair and comes in a brown and black form. Pheomelanin is present in the iris, hair, lips, nipples, glans penis, and vagina and comes in a red and yellow form. The relative presence of the different types of eumelanin and pheomelanin determines both hair and iris color.  Both groups of pigment form from L-tyrosine that is converted to L-dopaquinone by tyrosinase.  Tyrosinase-related protein-1, in turn, converts L-dopaquinone to eumelanin while the addition of cysteine forms pheomelanin. Genetics plays an important role in determining eye color, with up to 150 genes involved and two genes, OCA2 and HERC2, on chromosome 15, playing a significant role. OCA2 produces "P protein," which promotes melanosome maturation, and HERC2, in turn, controls OCA2.  The inheritance of iris color is largely determined by two genes as well, EYCL1 (also called the gey gene) and EYCL3 (also called the bey2 gene). The gey gene has a green and blue allele, and the bey2 gene has a brown and blue allele. The brown allele is dominant over the green allele, and both are dominant over the blue allele. Since many other genes play a role as well, this occasionally creates unexpected iris color. Congenital heterochromia can be inherited, and autosomal dominant inheritance has been reported. In many cases, however, genetic mosaicism occurs when genetic recombination or a mutation occurs during mitosis, creating an organism with genetically different cells.  In albinism, both the iris stroma and the iris pigment epithelium are affected.  Oculocutaneous albinism is inherited in an autosomal recessive manner and caused by mutations in tyrosinase, tyrosinase-related protein-1, and OCA2. Ocular albinism is inherited in a sex-linked recessive manner.   Eye color changes from lighter tints to darker during the first year of life, with most changes occurring between 3 and 6 months of age. These changes are dependent on adrenergic innervation. Horner syndrome's lack of adrenergic innervation causes a lighter-colored iris that will have a smaller pupil in dark conditions. Other structures within the iris and elsewhere may affect the color of the iris as well. First, iris atrophy from conditions such as pigment dispersion syndrome as well as an iridocorneal endothelial syndrome, and iris damage such as caused by surgery or injury can cause heterochromia. Second, anisocoria (different pupil size), which can result from ocular trauma, Adie's pupil, or Horner syndrome, or an abnormal pupil such as is the case with iris coloboma, can create the impression of heterochromia. Neoplastic or hamartomas structures within the iris such as iris naevi and Lisch nodules can cause heterochromia as well.  Finally, asymmetrical corneal changes such as band keratopathy, scarring, or edema can create the impression of heterochromia. Finally, several optical phenomena and light conditions can affect the appearance of the iris.  For example, reduced ambient light can cause an amber eye to appear brown. Selective absorption and reflection of other (non-pigment) molecules such as hemoglobin and collagen describe most of the variations in eye color that are not attributed to pigmentation of the iris.  However, Rayleigh (causing the blue appearance of the sky) and Tyndall scattering, as well as diffraction, can contribute to eye color as well.  Raman scattering and constructive interference (responsible for the coloration of bird and butterfly feathers and brightly colored irises of many animals) do not play a role in human iris coloration. In addition to the color, human iris tissue may form complex patterns with distinct features. These distinct features can be used for automatic personal identification like fingerprints.