フィラデルフィアの複雑な転座を含む4つのケースには、「マスクされた」pHの外観があるものを含む4つのケース

複雑なフィラデルフィア（PH）転座を伴う慢性骨髄性白血病（CML）の4例が説明されています。最初の症例は、CMLの慢性段階にある50歳の女性の症例でした。彼女の白血病細胞は、染色体＃9、＃11、および＃22を含む複雑なpH転座を示しました[すなわち、t（9; 9; 22; 11）（11qter ---- 11q11 :: 9q11 ---- 9q34 :: 9p11--- 9pter; 22qter ---- 22q11 :: 9q34？; 11 pter ---- 11q11 :: 22q11 ---- 22qter）]。複雑なpH転座に加えて、白血病細胞にはdel（10）（p13）が含まれていました。2番目の症例は、白血病細胞が染色体＃5、＃9、および＃22を含む転座を含む21歳の男性の症例でした[すなわち、t（5; 22; 9）（q31; q11; q34）]、「マスクされた」pH染色体が生じます。3番目の症例は、白血病細胞が染色体＃8、＃9、および＃22を含む複雑なpH転座を持っていた37歳の男性の症例でした[すなわち、t（8; 9; 22）（q13; q34; q11）]。4番目の患者は、骨髄芽球相でCMLを持っていると診断された41歳の女性であり、その時点で最初の標本が私たちによって検査されました。この血液サンプルは、45、xx、-9、-17、-22、 +mar1、 +mar2,9q +の核型を示しました。pH染色体は存在しませんでした。患者が爆発的な危機の治療のために脾臓摘出術を受けたときに、脾臓から得られた細胞で標準的なpH転座が検出されました。血液および骨髄から得られたその後の標本は、白血病細胞に45、xx、-9、-17、-22、 +mar1、 +mar2,9q +/46、xx、-17、 +mar1、tの3つのクローンが含まれていることを示しました。（9; 22）（q34; q11）/46、xx、t（9; 22）（q34; q11）。「マスクされた」pH染色体を持つ細胞は、標準的なpH転座を伴うクローンに由来したと考えられていました。「マスクされた」pH染色体を持つものを含むいくつかのバリアントpH転座は、標準のpH転座の起源に続く段階的プロセスによって生成される可能性があると仮定します。

Four cases of chronic myelogenous leukemia (CML) with complex Philadelphia (Ph) translocations are described. The first case was that of a 50-year-old woman in the chronic phase of CML. Her leukemic cells showed a complex Ph translocation involving chromosomes #9, #11, and #22 [i.e., t(9;9;22;11)(11qter----11q11::9q11----9q34:: 9p11----9pter;22qter----22q11::9q34?;11 pter----11q11::22q11----22qter)]. In addition to the complex Ph translocation, the leukemic cells contained del(10)(p13). The second case was that of a 21-year-old man whose leukemic cells contained a translocation involving chromosomes #5, #9, and #22 [i.e., t(5;22;9)(q31;q11;q34)], resulting in a "masked" Ph chromosome. The third case was that of a 37-year-old man whose leukemic cells had a complex Ph translocation involving chromosomes #8, #9, and #22 [i.e., t(8;9;22)(q13;q34;q11)]. The fourth patient was a 41-year-old woman diagnosed as having CML in myeloid blastic phase, at which time the first specimen was examined by us. This blood sample showed a karyotype of 45,XX, -9, -17, -22, +mar1, +mar2,9q+. No Ph chromosome was present. A standard Ph translocation was detected in the cells obtained from the spleen, when the patient underwent splenectomy for treatment of the blastic crisis. Subsequent specimens obtained from the blood and bone marrow showed that the leukemic cells contained three clones: 45,XX, -9, -17, -22, +mar1, +mar2,9q+/46,XX, -17, +mar1,t(9;22)(q34;q11)/46,XX,t(9;22)(q34;q11). Cells with the "masked" Ph chromosome were thought to have been derived from the clone with the standard Ph translocation. We postulate that some variant Ph translocations, including those with a "masked" Ph chromosome, may be generated by a stepwise process following the genesis of a standard Ph translocation.