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背景：アルゼンチンでは、変異型トランスシレチンアミロイドーシス（ATTV）と表現型ジェノタイプの相関の有病率に関するデータが限られています。病院のイタリアノ・デ・ブエノスアイレス（HIBA）の研究室は、トランスシレチン（TTR）遺伝子シーケンスの参照センターです。制度的アミロイドーシスレジストリ（RIA）により、ATTRVを持つ人々を特徴付けることができます。私たちの目的は、アルゼンチンの参照センターでのTTR変異の有病率と、施設登録に含まれるATTRV患者の表現型の提示を説明することでした。 方法：2012年から2019年に研究所で同定されたTTR遺伝子の遺伝的変異を持つ連続した患者のレトロスペクティブコホート研究。HIBA医師によって臨床的に評価された患者のすべての表現型特性を収集しました。 結果：テストされた576人の患者、141陽性：p.val50met 107、p.thr80ala 16、p.ala117ser 9、p.phe84leu 2、p.ile127val 2、p.tyr134cys 2、p.ala56pro 2、p。VAL142ILE 1.臨床的に評価された患者20人のみ。診断時の平均年齢は54歳でした。70％の家族歴は、血統の中央値が4の家族の歴史を持っていました。変異はp.thr80ala 9、p.val50met 6、p.ala56pro 2、p.val142ile 1、p.phe84leu 1、およびp.tyr134cys 1. 11人の患者がポリノロパシーを示しました。11は胃腸の妥協、6人の患者が自律的な妥協、6人の心臓症状を提示し、4人の患者が眼の関与を呈した。 結論：アルゼンチンのアミロイドーシスの参照センターにおけるTTR変異の最初の有病率報告を提示します。最も頻繁な遺伝的変異体はp.val50metでした。私たちのデータは、ATTRV患者にかなりの表現型の不均一性を示しています。
背景：アルゼンチンでは、変異型トランスシレチンアミロイドーシス（ATTV）と表現型ジェノタイプの相関の有病率に関するデータが限られています。病院のイタリアノ・デ・ブエノスアイレス（HIBA）の研究室は、トランスシレチン（TTR）遺伝子シーケンスの参照センターです。制度的アミロイドーシスレジストリ（RIA）により、ATTRVを持つ人々を特徴付けることができます。私たちの目的は、アルゼンチンの参照センターでのTTR変異の有病率と、施設登録に含まれるATTRV患者の表現型の提示を説明することでした。 方法：2012年から2019年に研究所で同定されたTTR遺伝子の遺伝的変異を持つ連続した患者のレトロスペクティブコホート研究。HIBA医師によって臨床的に評価された患者のすべての表現型特性を収集しました。 結果：テストされた576人の患者、141陽性：p.val50met 107、p.thr80ala 16、p.ala117ser 9、p.phe84leu 2、p.ile127val 2、p.tyr134cys 2、p.ala56pro 2、p。VAL142ILE 1.臨床的に評価された患者20人のみ。診断時の平均年齢は54歳でした。70％の家族歴は、血統の中央値が4の家族の歴史を持っていました。変異はp.thr80ala 9、p.val50met 6、p.ala56pro 2、p.val142ile 1、p.phe84leu 1、およびp.tyr134cys 1. 11人の患者がポリノロパシーを示しました。11は胃腸の妥協、6人の患者が自律的な妥協、6人の心臓症状を提示し、4人の患者が眼の関与を呈した。 結論：アルゼンチンのアミロイドーシスの参照センターにおけるTTR変異の最初の有病率報告を提示します。最も頻繁な遺伝的変異体はp.val50metでした。私たちのデータは、ATTRV患者にかなりの表現型の不均一性を示しています。
BACKGROUND: In Argentina, there is limited data of prevalence of variant transthyretin amyloidosis (ATTRv) and phenotype-genotype correlation. The laboratory of Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA) is a reference center for transthyretin (TTR) gene sequencing. The Institutional Amyloidosis Registry (RIA) enable us to characterize people with ATTRv. Our aim was to describe the prevalence of TTR mutations at a reference center in Argentina and the phenotypic presentations of patients with ATTRv included in an institutional registry. METHODS: Retrospective cohort study of consecutive patients with genetic variants in the TTR gene identified from 2012 to 2019 in the laboratory. We collected all phenotypic characteristics of patients who were clinically evaluated by HIBA doctors. RESULTS: Five hundred seventy-six patients tested, 141 positive: p.Val50Met 107, p.Thr80Ala 16, p.Ala117Ser 9, p.Phe84Leu 2, p.Ile127Val 2, p.Tyr134Cys 2, p.Ala56Pro 2, p.Val142Ile 1. Only 20 patients were clinically evaluated. The mean age at diagnosis was 54 years; 70% had family history with a pedigree median of 4. Mutations were p.Thr80Ala 9, p.Val50Met 6, p.Ala56Pro 2, p.Val142Ile 1, p.Phe84Leu 1, and p.Tyr134Cys 1. Eleven patients presented polyneuropathy, 11 had gastrointestinal compromise, six patients had autonomic compromise, six presented cardiac symptoms and four patients presented ocular involvement. CONCLUSION: We present the first prevalence report of TTR mutations in a reference center of amyloidosis in Argentina. The most frequent genetic variant was p.Val50Met. Our data show considerable phenotypic heterogeneity in the patients with ATTRv.
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