遺伝カウンセラーの強さ：患者の関係は、不整脈性心筋症患者のエンパワーメントの増加の程度に関連しています

心血管環境では、遺伝子検査と遺伝カウンセリング（GC）がますます推奨されており、継承された心血管条件の患者またはリスクがある患者にGCを推奨している複数のガイドラインが推奨されています。ただし、証拠に基づいたケアを導くための患者の結果を説明するデータは乏しいです。遺伝カウンセラーの強さの影響を定量化した研究はありませんでした：結果に対する患者の関係。ジョンズ・ホプキンスの初めてGCに紹介された個人は、セッションで秩序が命じられた遺伝子検査結果が返される前に、訪問前と直後に訪問前に調査されました。結果と測定は、GCの相互エンゲージメントモデルに基づいて選択され、遺伝カウンセリング結果尺度（GCOS）によって評価されたエンパワーメント、心臓不安アンケート（CAQ）によって評価される不安、および遺伝カウンセラー：ワーキングアライアンスによって評価される患者治療同盟が含まれます。在庫（WAI-SR）。回答率は59％（120/203）でした。54人（45％）の患者は、GC訪問前に順序付けられた遺伝子検査を受けました。GCセッション後4週間以内にGCOSスコア（平均15.7ポイント）が大幅に増加しました（p <.0001）。以前に命じられた遺伝子検査を受けた患者とテスト前カウンセリングに参加した患者（17.4においてGCOS変化に有意差はありませんでした。±18.2対14.1±16 [p = .35]）。平均CAQスコアはベースラインで高く（1.67±0.68）、GC以降のGCOSスコア（P = .008）の増加の程度とGCの増加の程度との間には、有意な逆の関係がありました。ベースラインの不安を制御すると、WAI-SRスコアとGCOSの変化の間には強い正の関係がありました（b = 0.80、95％CI：0.43、1.17、p <.001）。これらの結果は、ACM患者のGC後のエンパワーメントの大幅な増加を示しており、この結果は遺伝子検査の順序に依存しているのではなく、遺伝カウンセラーである患者関係の質に敏感であることを示しています。遺伝カウンセラーは、患者との訪問前の不安と同盟の構築を減らすことに焦点を当てることにより、エンパワーメントをさらに改善するよう努力することができます。

Genetic testing and genetic counseling (GC) are increasingly recommended in the cardiovascular setting, with multiple guidelines recommending GC for patients with or at risk for inherited cardiovascular conditions. There are scant data, however, describing patient outcomes to guide evidence-based care. No studies have quantified the influence of the strength of the genetic counselor:patient relationship on outcomes. Individuals referred for first time GC at the Johns Hopkins Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM) center were surveyed prior to their visit and immediately after, before any genetic test results ordered at the session had been returned. Outcomes and measures were selected based on the Reciprocal Engagement Model of GC and include empowerment assessed by the Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS), anxiety assessed by the Cardiac Anxiety Questionnaire (CAQ), and genetic counselor:patient therapeutic alliance assessed by the Working Alliance Inventory (WAI-SR). Response rate was 59% (120/203). 54 (45%) of patients had genetic testing ordered prior to their GC visit. There was a significant increase in GCOS score (mean 15.7 points) within 4 weeks post-GC session (p<.0001) with no significant difference in GCOS change between patients who had genetic testing ordered previously and those attending pre-test counseling (17.4 ± 18.2 versus. 14.1 ± 16 [p=.35]). Average CAQ score was high at baseline (1.67 ± 0.68), and there was a significant inverse relationship between pre-GC CAQ score and extent of increase in GCOS score (p=.008) post-GC. Controlling for baseline anxiety, there was a strong positive relationship between the WAI-SR score and GCOS change (B = 0.80, 95% CI: 0.43, 1.17, p<.001). These results demonstrate a significant increase in empowerment after GC in ACM patients and that this outcome is not reliant on the ordering of a genetic test but instead sensitive to the quality of the genetic counselor:patient relationship. Genetic counselors can strive to further improve empowerment by focusing on reducing pre-visit anxiety and alliance building with the patient.