段階的なゲノムアセンブリからのクレードbeaeognathaeにおける性染色体進化の分析

ティナミフォルモを除くクレードの鳥は、他の鳥と比較して、形態学的に保存された核型と低分化ZWの性染色体を持っています。特に、ダチョウとEMUの性染色体には、非常に大きな組換え擬似オートソーム領域（PAR）がありますが、非PARは起源の日付に従って2つの階層に分類されます：層0と層1（S1）。ただし、CameTologs間のシーケンスの多様性が低いためにS1領域を組み立てることは困難であるため、Clade Palaeognathaeのこれらの領域のゲノム配列の構造と分析は困難な場合があります。Platanus-Alleeアセンブラーを適用してこの問題に対処し、イルミナプラットフォームから派生したシーケンス読み取りデータのみを使用して、女性EMU、Cassowary、およびOstrichのハプロタイプ分解（段階的）アセンブリの構築に成功しました。組み立てられたZ連鎖およびW結合配列に基づく比較ゲノムおよび系統解析により、EMUとキャッソワリーのS1領域が共通の祖先に形成されたことが確認されました。さらに、雌EMUのS1領域における散在する繰り返しシーケンスの風景は、WリンクされたS1領域での若い反復要素の拡大を示し、S1領域での相同組換えの中断を示唆しています。これらの結果は、クレードペレオーニャサエにおける性染色体進化の軌跡に関する新しい洞察を提供し、イルミナベースのフェーズアセンブリ法は、同性染色体への移行の根底にある進化プロセスを解明するための効果的なアプローチであることを示唆しています。

Birds in the clade Palaeognathae, excluding Tinamiformes, have morphologically conserved karyotypes and less differentiated ZW sex chromosomes compared with those of other birds. In particular, the sex chromosomes of the ostrich and emu have exceptionally large recombining pseudoautosomal regions (PARs), whereas non-PARs are classified into two strata according to the date of their origins: stratum 0 and stratum 1 (S1). However, the construction and analysis of the genome sequences in these regions in the clade Palaeognathae can be challenging because assembling the S1 region is difficult owing to low sequence diversity between gametologs (Z-linked and W-linked sequences). We addressed this issue by applying the Platanus-allee assembler and successfully constructed the haplotype-resolved (phased) assembly for female emu, cassowary, and ostrich using only sequence read data derived from the Illumina platform. Comparative genomic and phylogenetic analyses based on assembled Z-linked and W-linked sequences confirmed that the S1 region of emu and cassowary formed in their common ancestor. Moreover, the interspersed repetitive sequence landscapes in the S1 regions of female emu showed an expansion of younger repetitive elements in the W-linked S1 region, suggesting an interruption in homologous recombination in the S1 region. These results provide novel insights into the trajectory of sex chromosome evolution in the clade Palaeognathae and suggest that the Illumina-based phased assembly method is an effective approach for elucidating the evolutionary process underlying the transition from homomorphic to differentiated sex chromosomes.