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胚横紋筋肉腫（ERMS）は、横紋筋腫（RMS）の最も一般的なサブタイプです。RMSサブタイプの中で、ERMSは有利な結果と関連しており、局所疾患の5年で70％の全生存率があります。ERMSの分子プロファイルは不均一であり、さまざまな遺伝子の主に点変異を含みます。分子異常に関係なく、治療戦略は比較的一貫しています。この研究では、均質なRAS/RAF変異ERMSサブセットに焦点を当て、臨床病理学的所見と相関しています。標的DNAシーケンス（MSKインパクト）またはサンガーシーケンスのいずれかにより、98のERMのスクリーニングから26症例（男性16人と女性10匹）が特定されました。14症例（54％）の症例にはNRAS変異があり、6人（23％）がKRAS変異を有し、5人（19％）がHRAS変異を持ち、1症例（4％）がBRAF変異を有していました。診断時の年齢の中央値は8歳（範囲1〜70）で、3分の2が子供で発生しました。腫瘍の部位は、症例の62％を占めるH＆NおよびGUサイトによって異なりました。RASアイソフォームホットスポット変異は優勢でした：NRAS P.Q61K（57％）、KRAS P.G12D（67％）、およびHRAS（コドン12、14、および61）。RAS変異症例の85％で、追加の遺伝的異常が特定されました。最後に、患者の29％が病気で死亡し、23％が病気で生きていました。3年および5年の生存率は、それぞれ75％と61％でした。結論として、RAS変異はERMの27％で発生し、NRAS変異は症例の半分を網羅しています。全体的なRAS変異RMSは年齢や部位と相関していませんが、ほとんどの腫瘍は未分化および紡錘細胞の形態を示しています。
胚横紋筋肉腫（ERMS）は、横紋筋腫（RMS）の最も一般的なサブタイプです。RMSサブタイプの中で、ERMSは有利な結果と関連しており、局所疾患の5年で70％の全生存率があります。ERMSの分子プロファイルは不均一であり、さまざまな遺伝子の主に点変異を含みます。分子異常に関係なく、治療戦略は比較的一貫しています。この研究では、均質なRAS/RAF変異ERMSサブセットに焦点を当て、臨床病理学的所見と相関しています。標的DNAシーケンス（MSKインパクト）またはサンガーシーケンスのいずれかにより、98のERMのスクリーニングから26症例（男性16人と女性10匹）が特定されました。14症例（54％）の症例にはNRAS変異があり、6人（23％）がKRAS変異を有し、5人（19％）がHRAS変異を持ち、1症例（4％）がBRAF変異を有していました。診断時の年齢の中央値は8歳（範囲1〜70）で、3分の2が子供で発生しました。腫瘍の部位は、症例の62％を占めるH＆NおよびGUサイトによって異なりました。RASアイソフォームホットスポット変異は優勢でした：NRAS P.Q61K（57％）、KRAS P.G12D（67％）、およびHRAS（コドン12、14、および61）。RAS変異症例の85％で、追加の遺伝的異常が特定されました。最後に、患者の29％が病気で死亡し、23％が病気で生きていました。3年および5年の生存率は、それぞれ75％と61％でした。結論として、RAS変異はERMの27％で発生し、NRAS変異は症例の半分を網羅しています。全体的なRAS変異RMSは年齢や部位と相関していませんが、ほとんどの腫瘍は未分化および紡錘細胞の形態を示しています。
Embryonal rhabdomyosarcoma (ERMS) is the most common subtype of rhabdomyosarcoma (RMS). Among RMS subtypes, ERMS is associated with a favorable outcome with an overall survival of 70% at 5 years for localized disease. The molecular profile of ERMS is heterogeneous, including mostly point mutations in various genes. Therapeutic strategies have remained relatively consistent irrespective of the molecular abnormalities. In this study, we focus on a homogeneous RAS/RAF mutated ERMS subset and correlate with clinicopathologic findings. Twenty-six cases (16 males and 10 females) were identified from screening 98 ERMS, either by targeted DNA sequencing (MSK-IMPACT) or by Sanger sequencing. Fourteen (54%) cases had NRAS mutations, 6 (23%) had KRAS mutations, 5 (19%) had HRAS mutations, and 1 case (4%) had BRAF mutation. Median age at diagnosis was 8 years (range 1-70) with two-thirds occurring in the children. Tumor sites varied with H&N and GU sites accounting for 62% of cases. RAS isoform hot spot mutations predominated: NRAS p.Q61K (57%), KRAS p.G12D (67%), and HRAS (codons 12, 14, and 61). Additional genetic abnormalities were identified in 85% of the RAS-mutated cases. At last follow-up, 29% of patients died of disease and 23% were alive with disease. The 3-year and 5-year survival rates were 75% and 61% respectively. In conclusion, RAS mutations occur in 27% of ERMS, with NRAS mutations encompassing half of the cases. Overall RAS-mutant RMS does not correlate with age or site, but most tumors show an undifferentiated and spindle cell morphology.
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