BRAF V600E-MUTATED悪性黒色腫とBRAF V600E-Mutated Langerhans細胞組織球症の共存：症例報告

Langerhans細胞組織球症（LCH）は、ランゲルハンス細胞の腫瘍性状態であり、他の腫瘍、特にBRAF変異体腫瘍および乳頭甲状腺癌と関連する可能性があります。ここでは、LCHと低い累積太陽の損傷（低CSD）黒色腫の最初の症例を紹介します。どちらもBRAF V600E変異を有していました。49歳の男性は、背中に45×43×15 mmの半ped的な色素性腫瘍を持っていましたが、他の全身症状はありませんでした。組織病理学により、低CSD黒色腫の大きな病変内でのLCHの2 mmサイズの偶発的焦点が明らかになりました。LCHの焦点で、CD1A、ランゲリン/CD207、S100タンパク質、およびBRAF（VE1）のびまん性免疫発現が観察されました。Microdissectionによるサンガーシーケンスは、LCHの成分にBRAF V600E変異を確認しました。興味深いことに、この腫瘍の組み合わせの重要性はまだ不明ですが、進行した黒色腫には同じBRAF V600E変異も抱えていました。

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a neoplastic condition of Langerhans cells, and can be associated with other neoplasms, especially BRAF-mutant hematological tumors and papillary thyroid carcinoma. Here we present the first case of co-existing LCH and low cumulative sun damage (low-CSD) melanoma, both of which had a BRAF V600E mutation. A 49-year-old man had a 45 × 43 × 15 mm semi-pedunculated, pigmented tumor in his back but had no other systemic symptoms. Histopathology revealed a 2-mm-sized incidental focus of LCH within a large lesion of low-CSD melanoma. Diffuse immunoexpression of CD1a, langerin/CD207, S100 protein, and BRAF (VE1) was observed in the focus of LCH. Sanger sequencing with microdissection confirmed BRAF V600E mutation in the component of LCH. Interestingly, the advanced melanoma also harbored the same BRAF V600E mutation, although the significance of this tumor combination is still unknown.