CNVPYTOR：読み取り深さからのコピー数の変動の検出と分析のためのツールと全ゲノムシーケンスにおける対立遺伝子の不均衡

背景：全ゲノムシーケンスデータに基づくコピー数の変動（CNV）とコピー数の変化（CNA）の検出は、パーソナライズされたゲノミクスと治療に重要です。CNVNATORは、CNV/CNAの発見と読み取り深さに基づく分析に最も人気のあるツールの1つです。 調査結果：ここでは、python-cnvpytorで開発されたcnvnatorの拡張を紹介します。CNVPyTorは、前身の再実装コアエンジンを継承し、視覚化、モジュール化、パフォーマンス、および機能を拡張します。さらに、CNVPYTORは、CNVS/CNAの追加の証拠として、およびヘテロ接合性のコピー数に神経質な損失の主要な情報として、単一ヌクレオチド多型および小さなインデルのデータからのb-Alele周波数尤度情報を使用します。 結論：CNVPYTORは、アライメントファイル（2〜20倍高速）を解析する場合、CNVNATORよりも大幅に高速であり、（20〜50倍）中間ファイルを持っています。CNVコールは、複数の基準を使用してフィルタリングし、注釈を付け、複数のサンプルに合併できます。モジュラーアーキテクチャを使用すると、Google ColabやJupyterノートブックなどの共有およびクラウド環境で使用できます。データはJBrowseにエクスポートできますが、JBrowse用のCNVPyTorの軽量プラグインバージョンにより、ユーザーによるCNVのほぼ瞬時およびガイアシスト分析が可能になります。CNVPYTORリリースとソースコードは、MITライセンスの下のhttps://github.com/abyzovlab/cnvpytorのGithubで入手できます。

BACKGROUND: Detecting copy number variations (CNVs) and copy number alterations (CNAs) based on whole-genome sequencing data is important for personalized genomics and treatment. CNVnator is one of the most popular tools for CNV/CNA discovery and analysis based on read depth. FINDINGS: Herein, we present an extension of CNVnator developed in Python-CNVpytor. CNVpytor inherits the reimplemented core engine of its predecessor and extends visualization, modularization, performance, and functionality. Additionally, CNVpytor uses B-allele frequency likelihood information from single-nucleotide polymorphisms and small indels data as additional evidence for CNVs/CNAs and as primary information for copy number-neutral losses of heterozygosity. CONCLUSIONS: CNVpytor is significantly faster than CNVnator-particularly for parsing alignment files (2-20 times faster)-and has (20-50 times) smaller intermediate files. CNV calls can be filtered using several criteria, annotated, and merged over multiple samples. Modular architecture allows it to be used in shared and cloud environments such as Google Colab and Jupyter notebook. Data can be exported into JBrowse, while a lightweight plugin version of CNVpytor for JBrowse enables nearly instant and GUI-assisted analysis of CNVs by any user. CNVpytor release and the source code are available on GitHub at https://github.com/abyzovlab/CNVpytor under the MIT license.