症例報告：5人の兄弟におけるPotocki-Lupski症候群

Potocki-lupski症候群（PTLS）は、染色体17の短い腕の部分的な重複に起因するまれな発達障害です。PTLSは、嚥下困難や成長ホルモン欠乏による繁栄の失敗にも頻繁に関連しています。私たちは、PTLSと診断された最初のルーマニアの家族（母親と彼女の5人の子供）を報告します（17p11.2微小複製）。幸いなことに、彼らはそれほど深刻ではない病気を提示します。神経学的症状（音声遅延、軽度の知的障害）は、頭蓋顔面の薄弱性（小頭症、微小視点、三角形の顔、広い額、長い顎、顕著な耳、ドリチョセファリ、斜めの羽毛毛の下の羽毛）に関連しています。診断は、マルチプレックスライゲーション依存プローブ増幅技術（MLPA）テストを使用して確立され、17P11.2染色体（RAI1、DRC3-6、LLGL1-4RA）の3つの領域の重複を検出しました。PTLを持つ小児には、特定の表現型（頭蓋顔面の異系または神経学的症状）があり、小児科医の注意を遺伝的状態に引き付ける必要があります。しかし、この病気のすべての子供はユニークであり、異なる臨床症状を持っている可能性があります。これらの患者の管理には、学際的なチームが必要です。親のカウンセリングと遺伝的アドバイスは、PTLを持つ子供を持つ家族にとって不可欠です。

Potocki-Lupski syndrome (PTLS) is a rare developmental disorder resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 17. Affected children may have hypotonia, facial dysmorphism, or neurological abnormalities. PTLS is also frequently associated with failure to thrive due to swallowing difficulties or growth hormone deficiency. We report the first Romanian family (a mother and her five children) diagnosed with PTLS (17p11.2 microduplication). Fortunately, they present a less severe form of the disease. The neurological manifestations (speech delay, mild intellectual disability) are associated with craniofacial dysmorphism (microcephaly, micrognathia, triangular face, broad forehead, long chin, prominent ears, dolichocephaly, down slanting palpebral fissures). The diagnostic was established using a multiplex ligation-dependent probe amplification technique (MLPA) test, which detected the duplication of three regions of the 17p11.2 chromosome (RAI1, DRC3-6, LLGL1-4RA). Children with PTLS have specific phenotypes (craniofacial dysmorphism or neurological manifestations), which must draw the pediatrician's attention to a possible genetic condition. However, every child with this disease is unique and may have a different clinical presentation. A multi-disciplinary team is needed for the management of these patients. The parent's counseling and genetic advice are essential for a family with children with PTLS.