広東省の高ビリルビン血症の新生児におけるG6PD欠乏症と211 gのUGT1A1の変動への共同ヒル

背景：新生児高ビリルビン血症として現れる可能性のあるグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠乏は、世界で最も一般的な赤血球酵素関連疾患です。 目的：新生児高ビリルビン血症とG6PD欠乏症と211 gの共材料との共同ヒルとの関連を調査するために、広東省の川下都市のUGT1A1の変動と、G6PD欠乏症とUGT1A1遺伝子変異体のビリルビンレベルでのUGT1A1遺伝子変異体の影響は、測定されました。高ビリルビン血症。 方法：G6PDの活性は、自動生物分析装置によってアッセイされました。PCRおよびフロースルーハイブリダイゼーションを使用して、G6PD欠乏新生児の14の一般的なG6PD変異を検出しました。UGT1A1のバリエーションへの211 gは、PCRとシーケンスによって決定されました。新生児のビリルビンのデータを収集し、遡及的に分析しました。 結果：882人の高ビリルビン血症新生児の74症例はG6PD欠乏症（8.39％）でしたが、585人の非高ビリルビン血症新生児（対照群）の12症例はG6PD欠乏症（2.05％）でした。高ビリルビン血症群におけるG6PD欠乏の割合は、対照群の割合よりも高かった。さらに、高ビリルビン血症新生児のG6PD欠損群のピークビリルビニンは334.43±79.27μmol/Lで、高ビリルビン血症新生児の正常なG6PDグループのそれよりも高かった（300.30±68.62μmol/L）。G6PD欠乏の最も一般的な遺伝子型はc.1376g> tおよびc.1388g> Aであり、これら2つのバリアントを伴う新生児のピークビリルビンは、それぞれ312.60±71.81μmol/Lおよび367.88±75.79μmol/Lでした。c.1388g> aのビリルビンレベルは、c.1376g> Tのビリルビンレベルよりも有意に高かった。G6PD欠乏症の74の高ビリルビン血症新生児の中で、6症例はホモ接合変異から211 gでした（ビリルビンレベル369.55±84.51μmol/L）27症例はヘテロ接合変異（ビリルビンレベル341.50±63.21μmol/L）に対して211 gであり、41症例は野生の遺伝子型でした（ビリルビンレベル324.63±57.52μmol/L）。 結論：高ビリルビン血症新生児のG6PD欠乏の割合は、Chaozhouにおける非高ビリルビン血症新生児の割合よりも有意に高かった。高ビリルビン血症群の場合、G6PD欠乏症の新生児は、正常なG6PDの患者と比較してビリルビンレベルが高かった。G6PD欠乏症の高ビリルビン血症新生児の場合、ホモ接合変異、ヘテロ接合変異、および野生遺伝子型に対して211 gのビリルビンレベルの傾向が低下しましたが、3つのグループの間で統計的に有意なものはありませんでした。

BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, which may manifest as neonatal hyperbilirubinemia, is the most prevalent erythrocytic enzyme-related disease in the world. OBJECTIVE: To investigate the association between neonatal hyperbilirubinemia and co-inheritance of G6PD deficiency and 211 G to A variation of UGT1A1 in Chaozhou city of eastern Guangdong province, the effects of G6PD deficiency and UGT1A1 gene variant on the bilirubin level were determined in neonates with hyperbilirubinemia. METHOD: The activity of G6PD was assayed by an auto-bioanalyzer. PCR and flow-through hybridization were used to detect 14 common G6PD mutations in G6PD deficient neonates. 211 G to A variation of UGT1A1 was determined by PCR and sequencing. The data of neonatal bilirubin was collected and analyzed retrospectively. RESULTS: Seventy four cases of the 882 hyperbilirubinemia neonates were G6PD deficiency (8.39%) while 12 cases of the 585 non-hyperbilirubinemia neonates (control group) were G6PD deficiency (2.05%). The rate of G6PD deficiency in the hyperbilirubinemia group was higher than that of the control group. Moreover, the peak bilirubinin of the G6PD-deficient group of hyperbilirubinemia neonates was 334.43 ± 79.27 μmol/L, higher than that of the normal G6PD group of hyperbilirubinemia neonates (300.30 ± 68.62 μmol/L). The most common genotypes of G6PD deficiency were c.1376G > T and c.1388G > A, and the peak bilirubin of neonates with these two variants were 312.60 ± 71.81 μmol/L and 367.88 ± 75.79 μmol/L, respectively. The bilirubin level of c.1388G > A was significantly higher than that of c.1376G > T. Among the 74 hyperbilirubinemia neonates with G6PD deficiency, 6 cases were 211 G to A homozygous mutation (bilirubin levels 369.55 ± 84.51 μmol/L), 27 cases were 211 G to A heterozygous mutation (bilirubin levels 341.50 ± 63.21 μmol/L), and 41 cases were wild genotypes (bilirubin levels 324.63 ± 57.52 μmol/L). CONCLUSION: The rate of G6PD deficiency in hyperbilirubinemia neonates was significantly higher than that of the non-hyperbilirubinemia neonates in Chaozhou. For the hyperbilirubinemia group, neonates with G6PD deficiency had a higher bilirubin level compared to those with normal G6PD. For hyperbilirubinemia neonates with G6PD deficiency, there was a declining trend of bilirubin levels among 211 G to A homozygous mutation, heterozygous mutation, and wild genotype, but there was no significance statistically among the three groups.