青年期患者の非定型イメージング所見を示す原発性びまん性軟骨皮膚皮膚皮質ラブドイド腫瘍（AT/RT）

非定型催奇形ラブドイド腫瘍（AT/RT）は、非常に悪性の中枢神経系胚腫瘍であり、通常、幼い子供の後窩に影響を与えます。脳および脊髄の副甲状腺内腫瘤のないレプトメニングに影響を与える原発性拡散軟骨AT/RTは、AT/RTの非常にまれな形です。そのような症例は5つだけで報告されていますが、いずれもフッ素-18-フルオロデオキシグルコースポジトロン放射断層撮影（FDG-PET）を受けたものはありませんでした。ここでは、コンピューター断層撮影、磁気共鳴イメージング、FDG-PETを受けた思春期の患者における原発性軟骨AT AT/RTの症例を報告します。コンピューター断層撮影と磁気共鳴イメージングは​​、頭部と脊椎に障害内腫瘤のない拡散的に肥厚したレプトメニン化を示しました。さらに、肥厚したレプトメニングには複数の結節がありました。FDG-PETでは、肥厚したレプトメニンと結節が、正常な大脳皮質の標準化された取り込み値よりも低い標準化された取り込み値を示しました。生検および組織病理学的研究により、AT/RTの診断が確認されました。そのまれな発生にもかかわらず、患者の正しい診断と管理のために、原発性びまん性拡散軟骨膜AT AT/RTを認識することが重要です。

Atypical teratoid rhabdoid tumor (AT/RT) is a highly malignant central nervous system embryonal tumor, which typically affects the posterior fossa of young children. Primary diffuse leptomeningeal AT/RT, affecting the leptomeninges without any intraparenchymal mass in the brain and spinal cord, is an extremely rare form of AT/RT. Only 5 such cases have been reported previously, none of which underwent Fluorine-18-Fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography (FDG-PET). We herein report a case of primary leptomeningeal AT/RT in an adolescent patient who underwent computed tomography, magnetic resonance imaging and FDG-PET. The computed tomography and magnetic resonance imaging indicated diffusely thickened leptomeninges without any intraparenchymal masses in the head and spine. Furthermore, there were multiple nodules on the thickened leptomeninges. On FDG-PET, the thickened leptomeninges and nodules demonstrated a lower standardized uptake value than that of the normal cerebral cortex. Biopsy and histopathological studies confirmed the diagnosis of AT/RT. Despite its rare occurrence, it is important to recognize primary diffuse leptomeningeal AT/RT for correct diagnosis and management of patients.