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背景：以前の研究では、CXCL12が発症、転移、および乳がんの浸潤に関与し、遺伝的変異体が乳がん患者の診断と予後に関連していることが示唆されました。本研究は、CXCL12多型（RS1801157、RS2297630、およびRS2839693）と乳がんの感受性と臨床病理学的特徴との関係を評価することを目的としていました。 方法：症例対照研究は、434人の乳がん患者と450人の健康管理で実施されました。学生のt検定とカイ二乗検定を使用して、2つのグループ間の年齢分布と遺伝子型頻度の違いを分析しました。多型と臨床パラメーターの間の相関は、カイ二乗検定によっても評価されました。CXCL12に対する3つの多型の潜在的な影響は、パブリックデータベースによって調査されました。 結果：CXCL12 RS1801157多型と乳がんのリスク、転移の可能性、およびエストロゲン受容体の状態の間に統計的関連が見つかりました。RS2839693 c/tまたはc/t-t/t遺伝子型の患者は、プロゲステロン受容体陰性である可能性が高かった。しかし、乳がんのリスクと臨床病理学的特性とのRS2297630多型との関連は観察されませんでした。さらに、RS2297630は、皮下脂肪のCXCL12のスプライシングの定量的形質局所に影響を与えました。RS2839693多型は、ヒト乳房乳房組織のCXCL12のスプライシング定量的形質局所に影響を与えました。 結論：これらの結果は、CXCL12多型が潜在的な診断指標である可能性があり、将来さらに調査が必要であることを示しています。
背景：以前の研究では、CXCL12が発症、転移、および乳がんの浸潤に関与し、遺伝的変異体が乳がん患者の診断と予後に関連していることが示唆されました。本研究は、CXCL12多型（RS1801157、RS2297630、およびRS2839693）と乳がんの感受性と臨床病理学的特徴との関係を評価することを目的としていました。 方法：症例対照研究は、434人の乳がん患者と450人の健康管理で実施されました。学生のt検定とカイ二乗検定を使用して、2つのグループ間の年齢分布と遺伝子型頻度の違いを分析しました。多型と臨床パラメーターの間の相関は、カイ二乗検定によっても評価されました。CXCL12に対する3つの多型の潜在的な影響は、パブリックデータベースによって調査されました。 結果：CXCL12 RS1801157多型と乳がんのリスク、転移の可能性、およびエストロゲン受容体の状態の間に統計的関連が見つかりました。RS2839693 c/tまたはc/t-t/t遺伝子型の患者は、プロゲステロン受容体陰性である可能性が高かった。しかし、乳がんのリスクと臨床病理学的特性とのRS2297630多型との関連は観察されませんでした。さらに、RS2297630は、皮下脂肪のCXCL12のスプライシングの定量的形質局所に影響を与えました。RS2839693多型は、ヒト乳房乳房組織のCXCL12のスプライシング定量的形質局所に影響を与えました。 結論：これらの結果は、CXCL12多型が潜在的な診断指標である可能性があり、将来さらに調査が必要であることを示しています。
BACKGROUND: Previous studies suggested that CXCL12 was involved in the development, metastasis, and invasion of breast cancer, and genetic variants were associated with the diagnosis and prognosis of patients with breast cancer. The present study was aimed to assess the relationships between CXCL12 polymorphisms (rs1801157, rs2297630, and rs2839693) and susceptibility and clinicopathological features of breast cancer. METHODS: A case-control study was conducted in 434 breast cancer patients and 450 health controls. Student t-test and chi-square test were used to analyze the differences of age distribution and genotype frequencies between the two groups. Correlations between polymorphisms and clinical parameters were also assessed by chi-square test. The potential effects of the three polymorphisms on CXCL12 were investigated by the public database. RESULTS: A statistical association was found between CXCL12 rs1801157 polymorphism and breast cancer risk, possibility of metastasis, and estrogen receptor status. Patients with rs2839693 C/T or C/T-T/T genotypes were more likely to be progesterone receptor-negative. However, no associations of rs2297630 polymorphism with breast cancer risk or any clinicopathological characteristics were observed. In addition, rs2297630 affected the splicing quantitative trait loci of CXCL12 in the subcutaneous fat, rs2839693 polymorphism affected the splicing quantitative trait loci of CXCL12 in the human breast mammary tissues. CONCLUSIONS: Those results indicated that CXCL12 polymorphisms might be potential diagnostic indicators, and more investigation is needed in the future.
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