全エクソームシーケンスにより、ゴードンホームズ症候群の家族のRNF216の新規突然変異が特定されました

ゴードン・ホームズ症候群（GHS）は、性腺ガドロピック性腺機能低下症（HH）、進行性認知機能低下、およびさまざまな動き障害を特徴とするまれな疾患です。RNF216の変異はGHSに関連していることがわかっています。ここでは、GHSを引き起こす新しいホモ接合RNF216 p.e650x変異を特定します。発症は発症のジサルリアを提示し、28歳でアゾス植物の歴史を持つ小脳の運動失調と認知障害を発症しました。小脳萎縮と白質病変が脳半球と脳幹で発見されました。低ゴナドトロピン血清レベルも観察されました。全エクソームシーケンス（WES）は、RNF216、c.1948g> tの新しいホモ接合ナンセンスバリアントを明らかにしました。P.E650X。私たちの発見は、GHSの遺伝的知識を促進し、RNF216変異の民族分布を拡張します。

Gordon Holmes syndrome (GHS) is a rare disease characterized by hypogonadotropic hypogonadism (HH), progressive cognitive decline and variable movement disorders. Mutations in RNF216 have been found to be associated with GHS. Here, we identify a novel homozygous RNF216 p.E650X mutation causing GHS. The proband presented with onset dysarthria and developed cerebellar ataxia and cognitive impairment, with a history of azoospermia at the age of 28 years. Cerebellar atrophy and white matter lesions were found in the cerebral hemispheres and brainstem. Low gonadotropin serum levels were also observed. Whole-exome sequencing (WES) revealed a novel homozygous nonsense variant in RNF216, c.1948G>T; p.E650X. Our finding furthers the genetic knowledge of GHS and extends the ethnic distribution of RNF216 mutations.