メラスまたはリー症候群、それが問題です

興味を持って、Baszyńska-Wilkらの記事を読みました。ミトコンドリア脳症、乳酸酸性症、脳卒中様エピソード（MELA）症候群（Melas）症候群、臨床症状、血液検査、および脳磁気共鳴画像法（MRI）と診断された約12歳の女性。診断は、生化学的研究によっても遺伝的調査によっても確認されませんでした[1]。この研究は魅力的ですが、次の懸念を提起します。

With interest we read the article by Baszyńska-Wilk et al. about a 12 years old female who was diagnosed with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome upon the clinical presentation, blood tests, and the cerebral magnetic resonance imaging (MRI) [1]. The diagnosis was neither confirmed by biochemical nor by genetic investigations [1]. The study is appealing but raises the following concerns.