ミトコンドリアDNA（CA）nスリランカのシンハラ語とヴェッダの個体群におけるジヌクレオチドの繰り返し変動

シンハラ人とヴェッダの人々は、それぞれスリランカのおそらく最も初期の住民の主要な民族グループであり、島に長い和解の歴史があると考えられていると考えられています。ただし、2つの集団の起源と可能な移動パターンに関する情報はほとんどありません。いくつかの研究では、さまざまな集団の移動パターンを理解するための有用なバイオマーカーとして、ミトコンドリアの過変数領域3（HVS3）（塩基ペア514-524）にあるジヌクレオチドの繰り返しのバリエーションに焦点を当てています。したがって、ここでは、これら2つの民族グループのこれらの繰り返しのバリエーションを分析して、それらの歴史的なルーツと遺伝子流の可能なパターンを理解します。血液サンプルは、健康な母親の関係のない個人（n = 109）から収集され、ミトコンドリアのDループが増幅され、配列決定されました。過可視領域3で（CA）4ジヌクレオチド繰り返しは、Veddaサンプルの大部分で検出され、残りのサンプルはA（CA）5クラスターで定義されました。対照的に、（CA）5の繰り返しは、シンハラ人の間で最も頻繁に行われ、それに続いて（CA）4および（CA）7の繰り返しが続きました。（CA）4変動のハプログループの多様性は、シンハラ人の個人の大半がM30ハプログループにグループ化され、VeddaがR5A2BおよびU7A2ハプログに集まったことを示しました。2つの集団の間で多様性測定に有意差は観察されませんでした。しかし、多次元スケーリングは、アボリジニのヴェッダと現代のシンハラ人の個別のクラスタリングを示しました。この研究の結果は、研究対象の2つの集団で人類学的および法医学的調査を行うために、過可視領域1および2のミトコンドリアDNA情報と一緒に使用できます。

Sinhalese and Vedda people are respectively the major ethnic group and the descendants of the probably earliest inhabitants of Sri Lanka, both believed to have a long history of settlement on the island. However, very little information is available on the origin and possible migration patterns of the two populations. Some studies have focused on (CA) dinucleotide repeat variations located in the mitochondrial hypervariable region 3 (HVS3) (base pairs 514-524) as a useful biomarker to understand migration patterns of different populations. Hence, here we analyze these repeat variations in these two ethnic groups to understand their historical roots and possible patterns of gene flow. Blood samples were collected from healthy, maternally unrelated individuals (N = 109) and mitochondrial D-loop was amplified and sequenced. The (CA)4 dinucleotide repeat in hypervariable region 3 was detected in the majority of Vedda samples while the remaining samples were defined by a (CA)5 cluster. In contrast, the (CA)5 repeat was the most frequent among Sinhalese followed by (CA)4 and (CA)7 repeats. Haplogroup diversity of (CA)4 variation indicated that the majority of Sinhalese individuals grouped into the M30 haplogroup while Vedda clustered into the R5a2b and U7a2 haplogroups. No significant differences in diversity measures were observed among the two populations. However, Multidimensional Scaling indicated a separate clustering for aboriginal Vedda and contemporary Sinhalese populations. Results from this study can be used together with mitochondrial DNA information from hypervariable regions 1 and 2 to perform anthropological and forensic investigations in the two populations studied.