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CIC-DUX4融合遺伝子関連肉腫は、肉腫様形態を伴う丸細胞肉腫の新しい新興サブグループです。これらの腫瘍をユーイング肉腫ファミリー腫瘍（ESFT）と区別することは臨床的影響のために重要ですが、各サブタイプの重複した組織学的および免疫組織化学的表現型のために依然として困難です。本研究では、CIC-DUX4融合陽性肉腫を特定するために小さな丸い細胞肉腫を調査し、CIC-Dux4肉腫の臨床的、組織病理学的、免疫組織化学的特性を調べ、ユーイング肉腫ファミリー腫瘍を分化させるパラメーターを評価しました。未分化の丸い細胞肉腫またはユーイング様肉腫の70人の患者が回収されました。EWSR1、CIC Break Apart Fish、CIC-Dux4遺伝子融合のRT-PCRを含む分子検査を実施し、免疫組織化学を実施しました。CIC-Dux4肉腫の6例（8.6％）が検出されました。組織学的に、不均一な丸い、形質細胞様細胞、および紡錘体細胞で構成され、より一般的には奇妙な核と多核細胞および粘液型ストーマがeSFTを含む細胞学的多形性をより一般的に示した。CIC-DUX4肉腫は、ESFTと比較して全生存の違い（P = 0.325）を示しませんでしたが、短期間の生存期間（P = 0.034）と治療に対する反応が低いことを示しました（P = 0.007）。したがって、正確な診断と治療のために、非定型組織学的、免疫組織化学的および/または臨床症状を伴う腫瘍では、特徴的な遺伝的変化を検出する分子分析が必須です。
CIC-DUX4融合遺伝子関連肉腫は、肉腫様形態を伴う丸細胞肉腫の新しい新興サブグループです。これらの腫瘍をユーイング肉腫ファミリー腫瘍（ESFT）と区別することは臨床的影響のために重要ですが、各サブタイプの重複した組織学的および免疫組織化学的表現型のために依然として困難です。本研究では、CIC-DUX4融合陽性肉腫を特定するために小さな丸い細胞肉腫を調査し、CIC-Dux4肉腫の臨床的、組織病理学的、免疫組織化学的特性を調べ、ユーイング肉腫ファミリー腫瘍を分化させるパラメーターを評価しました。未分化の丸い細胞肉腫またはユーイング様肉腫の70人の患者が回収されました。EWSR1、CIC Break Apart Fish、CIC-Dux4遺伝子融合のRT-PCRを含む分子検査を実施し、免疫組織化学を実施しました。CIC-Dux4肉腫の6例（8.6％）が検出されました。組織学的に、不均一な丸い、形質細胞様細胞、および紡錘体細胞で構成され、より一般的には奇妙な核と多核細胞および粘液型ストーマがeSFTを含む細胞学的多形性をより一般的に示した。CIC-DUX4肉腫は、ESFTと比較して全生存の違い（P = 0.325）を示しませんでしたが、短期間の生存期間（P = 0.034）と治療に対する反応が低いことを示しました（P = 0.007）。したがって、正確な診断と治療のために、非定型組織学的、免疫組織化学的および/または臨床症状を伴う腫瘍では、特徴的な遺伝的変化を検出する分子分析が必須です。
CIC-DUX4 fusion gene associated sarcoma is a new emerging subgroup of round cell sarcoma with Ewing sarcoma-like morphology. Distinguishing these tumors from Ewing sarcoma family tumors (ESFT) is critical because of the clinical impact but is still challenging due to the overlapped histological and immunohistochemical phenotypes of each subtype. The present study investigated small round cell sarcoma to identify CIC-DUX4 fusion positive sarcoma, examined clinical, histopathologic and immunohistochemical characteristics of CIC-DUX4 sarcoma, and evaluated parameters to differentiate Ewing sarcoma family tumors. Seventy patients with undifferentiated round cell sarcoma or Ewing-like sarcoma were retrieved. Molecular tests including EWSR1, CIC break apart FISH, and RT-PCR for CIC-DUX4 gene fusion were performed and immunohistochemistry was performed. Six cases (8.6%) of CIC-DUX4 sarcomas were detected. Histologically, CIC-DUX4 sarcomas composed of heterogeneous round, plasmacytoid, and spindle cells and more commonly showed cytologic pleomorphism with bizarre nuclei and multinucleated cells and myxoid stoma unlike ESFT. CIC-DUX4 sarcomas didn't show overall survival differences (p = 0.325) compared to ESFT but they demonstrated short disease-free survival (p = 0.034) and poor response to treatment (p = 0.007). Therefore, molecular analysis to detect the distinctive genetic alteration is mandatory in tumors with atypical histologic, immunohistochemical and/or clinical presentation for accurate diagnosis and treatment.
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