SUSAC症候群の診断、鑑別診断、誤診

背景と目的：SUSAC症候群（SUS）は、脳、目、耳の炎症状態です。診断は困難な場合があり、誤診が一般的です。 方法：これは、SUS患者のオーストラリア人コホートからの32人の成人患者の医療記録の遡及的レビューです。 結果：SUSの前の代替診断は、30人の患者（94％）で行われ、7人の患者が2つ以上の診断を受けました。SUSの診断までの時間の中央値は3か月（範囲0.5〜100か月）でした。最も一般的な誤診は、10人の患者（31％）で片頭痛、6人で脳血管炎、5人で多発性硬化症、5人で脳卒中でした。22人の患者が代替診断の治療を受け、そのうち10人はSUS診断の前にさらに臨床症状を示しました。プレゼンテーションでは、7人の患者（22％）が明確なSUSの基準を満たし、SUSの可能性がある場合は19（59％）、SUSの可能性が6人（19％）を満たしました。6人の患者（19％）は、脳耳の関与、14人が脳耳（44％）、6人の脳目（19％）、6人（19％）が脳の関与のみを呈しました。症状の完全なトライアドの患者では、診断の遅延の中央値は3か月（範囲1〜9か月）で、症状の脳症患者の5.25ヶ月（0.5〜100か月の範囲）と比較していました。 結論：SUSAC症候群の患者は、診断のための赤い旗である症状や放射線学的特徴があるにもかかわらず、最初の症状でしばしば誤診されます。診断の遅延は、患者の罹患率につながる可能性があります。SUSが提示できるさまざまな方法、および臨床医がSUSを検討または認識できないことが、誤診につながる主な要因であるように見えます。

BACKGROUND AND PURPOSE: Susac syndrome (SuS) is an inflammatory condition of the brain, eye and ear. Diagnosis can be challenging, and misdiagnosis is common. METHODS: This is a retrospective review of the medical records of 32 adult patients from an Australasian cohort of SuS patients. RESULTS: An alternative diagnosis prior to SuS was made in 30 patients (94%) with seven patients receiving two or more diagnoses. The median time to diagnosis of SuS was 3 months (range 0.5-100 months). The commonest misdiagnoses were migraine in 10 patients (31%), cerebral vasculitis in six (19%), multiple sclerosis in five (16%) and stroke in five (16%). Twenty-two patients were treated for alternative diagnoses, 10 of whom had further clinical manifestations prior to SuS diagnosis. At presentation seven patients (22%) met criteria for definite SuS, 19 (59%) for probable SuS and six (19%) for possible SuS. Six patients (19%) presented with brain-eye-ear involvement, 14 with brain-ear (44%), six with brain-eye (19%) and six (19%) with only brain involvement. In patients with the complete triad of symptoms the median delay to diagnosis was 3 months (range 1-9 months) compared to 5.25 months (range 0.5-100 months) for patients with encephalopathy and ocular symptoms at presentation. CONCLUSIONS: Susac syndrome patients are frequently misdiagnosed at initial presentation, despite many having symptoms or radiological features that are red flags for the diagnosis. Delayed diagnosis can lead to patient morbidity. The varied ways in which SuS can present, and clinician failure to consider or recognize SuS, appear to be the main factors leading to misdiagnosis.