家族性のエピソード疼痛症候群：症例報告と文献レビュー

この症例報告と文献レビューの目的は、家族性のエピソード疼痛症候群（FEP）が非炎症性遺伝的に遺伝する疼痛症候群であることを示すことです。3歳の少年が私たちの病院で、前腕と膝の下の下肢の両方に3年以上痛みを感じました。血液検査、血液塗抹標本、肝臓および腎機能検査、微量元素検査、細胞免疫テスト、体液性免疫試験、自己抗体検査、C反応性タンパク質（CRP）テスト、エリロサイト堆積率（ESR）テスト、微量免疫試験、微調整免疫検査、微調整免疫試験には異常はありませんでした。および腫瘍関連および骨髄細胞学の検査。さらに、画像検査の結果は異常を示しませんでした。患者の病歴から、子供の母親には同様の病気の家族歴があることがわかりました。現在までに、ナトリウム電圧依存性チャネルアルファサブユニット11a（SCN11A）遺伝子変異によって引き起こされるFEPS3の21例のみが報告されています。発症年齢は異なりますが、それらのほとんどは家族に受け継がれています。遺伝的検査の結果は、痛みが主に母体ファミリーラインの遺伝的遺伝性から生じたことを明らかにしました。エクソン遺伝子テスト全体では、痛みがSCN11A遺伝子のc.674g> tとc.671t> cの2つのヘテロ接合変異によって引き起こされたことが明らかになりました。

The purpose of this case report and literature review is to show that familial episodic pain syndrome (FEPS) is a non-inflammatory genetically inherited pain syndrome. A 3-year-old boy presented at our hospital with pain in both his forearms and lower limbs below the knees for more than 3 years. There were no abnormalities in the blood tests, blood smears, liver and kidney function tests, trace elements tests, cellular immunity test, humoral immunity test, autoantibody tests, C-reactive protein (CRP) test, erythrocyte sedimentation rate (ESR) test, and tumor-related and bone marrow cytology examinations. Additionally, the imaging examination results showed no abnormalities. From the patient's medical history, we found that the mother of the child had a family history of a similar disease. To date, only 21 cases of FEPS3 caused by the sodium voltage-gated channel alpha subunit 11A (SCN11A) gene mutation have been reported. Although the age of onset is different, most of them are inherited in families. The results of the genetic examination revealed that the pain mainly came from the genetic inheritance of the maternal family line. The whole exon gene test revealed that the pain was caused by 2 heterozygous mutations of c.674G > T and c.671T > C in the SCN11A gene.