クリオファイブリンゲン血症：リウマチ科医が知っておくべきこと

クリオファイブリノゲン血症は、血漿中のクリオフィブリノーゲンの存在を指します。このタンパク質は、低温で沈殿する特性を持っています。クリオファイブリンゲン血症はまれな障害であり、潰瘍、壊死、Livedo reticularis、関節痛、血栓症、四肢虚血などの皮膚病変によって臨床的に特徴付けられます。これらの特徴は、リウマチ学的実践で最も頻繁に観察され、抗リン脂質症候群、原発性血管炎、血栓性血栓細胞性紫斑病、およびクリオグロブリン血症の鑑別診断で構成されています。古典的な組織病理学的所見には、血管炎のない皮膚の血管の内腔内に血栓が存在することが含まれます。現在までに、検証済みの分類基準はありません。管理には、コルチコステロイド、免疫抑制療法、抗凝固剤、および線維溶解剤が含まれます。この物語のレビューは、医師、特にリウマチ専門医を、この診断されていない状態の存在を認識させることを目的としています。さまざまなリウマチ障害における凍結線維炎血症の有病率を評価する疫学研究はありません。リウマチ性疾患の特定の特徴がクリオファイブリンゲン血症の存在に関連しているかどうかを調査するためにも研究が必要です。

Cryofibrinogenemia refers to the presence of cryofibrinogen in plasma. This protein has the property of precipitating at lower temperatures. Cryofibrinogenemia is a rare disorder, clinically characterized by skin lesions, such as ulcers, necrosis, livedo reticularis, arthralgia, thrombosis, and limb ischemia. These features are most often observed in rheumatological practice and consist of differential diagnoses of antiphospholipid syndrome, primary vasculitis, thrombotic thrombocytopenic purpura, and cryoglobulinemia. Classical histopathological findings include the presence of thrombi within the lumen of blood vessels of the skin without vasculitis. To date, there are no validated classification criteria. Management includes corticosteroids, immunosuppressive therapy, anticoagulants, and fibrinolytic agents. This narrative review aims to make physicians, particularly rheumatologists, aware of the existence of this underdiagnosed condition. There are no epidemiological studies evaluating the prevalence of cryofibrinogenemia in different rheumatological disorders. Studies are also required to investigate if certain features of rheumatological diseases are related to the presence of cryofibrinogenemia.